徐州医学院学报
徐州醫學院學報
서주의학원학보
ACTA ACADEMIAE MEDICINAE XUZHOU
2008年
8期
517-521
,共5页
曾文妮%张斌%李金瑛%丁克西%刘璐玲%傅培%贠洪敏%孙静静%陈晓明
曾文妮%張斌%李金瑛%丁剋西%劉璐玲%傅培%贠洪敏%孫靜靜%陳曉明
증문니%장빈%리금영%정극서%류로령%부배%원홍민%손정정%진효명
原发性闭角型青光眼%家系%TIGR基因%中国人
原髮性閉角型青光眼%傢繫%TIGR基因%中國人
원발성폐각형청광안%가계%TIGR기인%중국인
目的 总结一中国汉族原发性团角型青光眼大家系临床表型特点及遗传模式,并筛查在该家系成员中是否存在TIGR/MYOC基因第三外显子突变.方法 对该家系家庭成员进行眼科检查,包括视力、屈光检查、Goldmann压平眼压计测量眼压、房角镜检查、自动视野检查以及眼球A超检查.应用聚合酶链反应(PCR)扩增22名家系成员TIGR基因第三外显子,并对PCR产物进行测序分析.结果 原发性闭角型青光眼在此家族中呈常染色体显性遗传模式,其临床表型为慢性闭角型青光眼.与第6代成员相比,第4代及第5代成员的眼轴及前房较短,晶状体较厚.第4代成员的平均屈光状态为远视,第5代为正视,第6代为近视,但第6代中仍有一名成员为远视.家族的22名成员中未检测到TIGR基因第三外显子突变或单核苷酸多态性(SNP).结论 在此中国汉族常染色体显性遗传原发性闭角型青光眼大家系中排除了TIGR基因第三外显子突变与青光眼发病之间的关系.
目的 總結一中國漢族原髮性糰角型青光眼大傢繫臨床錶型特點及遺傳模式,併篩查在該傢繫成員中是否存在TIGR/MYOC基因第三外顯子突變.方法 對該傢繫傢庭成員進行眼科檢查,包括視力、屈光檢查、Goldmann壓平眼壓計測量眼壓、房角鏡檢查、自動視野檢查以及眼毬A超檢查.應用聚閤酶鏈反應(PCR)擴增22名傢繫成員TIGR基因第三外顯子,併對PCR產物進行測序分析.結果 原髮性閉角型青光眼在此傢族中呈常染色體顯性遺傳模式,其臨床錶型為慢性閉角型青光眼.與第6代成員相比,第4代及第5代成員的眼軸及前房較短,晶狀體較厚.第4代成員的平均屈光狀態為遠視,第5代為正視,第6代為近視,但第6代中仍有一名成員為遠視.傢族的22名成員中未檢測到TIGR基因第三外顯子突變或單覈苷痠多態性(SNP).結論 在此中國漢族常染色體顯性遺傳原髮性閉角型青光眼大傢繫中排除瞭TIGR基因第三外顯子突變與青光眼髮病之間的關繫.
목적 총결일중국한족원발성단각형청광안대가계림상표형특점급유전모식,병사사재해가계성원중시부존재TIGR/MYOC기인제삼외현자돌변.방법 대해가계가정성원진행안과검사,포괄시력、굴광검사、Goldmann압평안압계측량안압、방각경검사、자동시야검사이급안구A초검사.응용취합매련반응(PCR)확증22명가계성원TIGR기인제삼외현자,병대PCR산물진행측서분석.결과 원발성폐각형청광안재차가족중정상염색체현성유전모식,기림상표형위만성폐각형청광안.여제6대성원상비,제4대급제5대성원적안축급전방교단,정상체교후.제4대성원적평균굴광상태위원시,제5대위정시,제6대위근시,단제6대중잉유일명성원위원시.가족적22명성원중미검측도TIGR기인제삼외현자돌변혹단핵감산다태성(SNP).결론 재차중국한족상염색체현성유전원발성폐각형청광안대가계중배제료TIGR기인제삼외현자돌변여청광안발병지간적관계.
