中华临床医师杂志（电子版）
中華臨床醫師雜誌（電子版）
중화림상의사잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF CLINICIANS(ELECTRONIC VERSION)
2011年
13期
3741-3745
,共5页
田娟%张元珍%郑芳%宋贵波
田娟%張元珍%鄭芳%宋貴波
전연%장원진%정방%송귀파
唐氏综合征%聚合酶链反应%产前诊断%分子诊断技术
唐氏綜閤徵%聚閤酶鏈反應%產前診斷%分子診斷技術
당씨종합정%취합매련반응%산전진단%분자진단기술
目的 探讨用D21S1919、D21S263、D21S1914、D21S1255等4个杂合度较高的STR位点的荧光PCR诊断21-三体综合征的可行性.方法 用荧光PCR扩增4个STR位点的DNA片段,分别检测了100例正常对照和6例患者,并将结果与传统的细胞遗传学方法进行对比.以验证该方法的有效性.结果 在正常对照杂合子样本中,两个等位基冈的峰高比值接近于1:1;在21-三体患者杂合子样本中,等位基因的峰高比值接近于2:1或1:1:1.结论 荧光PCR是一种快速、准确的检测方法,而且只需要极少量的模板原料.这种方法可以用于21-三体综合征的无创、快速分子诊断.
目的 探討用D21S1919、D21S263、D21S1914、D21S1255等4箇雜閤度較高的STR位點的熒光PCR診斷21-三體綜閤徵的可行性.方法 用熒光PCR擴增4箇STR位點的DNA片段,分彆檢測瞭100例正常對照和6例患者,併將結果與傳統的細胞遺傳學方法進行對比.以驗證該方法的有效性.結果 在正常對照雜閤子樣本中,兩箇等位基岡的峰高比值接近于1:1;在21-三體患者雜閤子樣本中,等位基因的峰高比值接近于2:1或1:1:1.結論 熒光PCR是一種快速、準確的檢測方法,而且隻需要極少量的模闆原料.這種方法可以用于21-三體綜閤徵的無創、快速分子診斷.
목적 탐토용D21S1919、D21S263、D21S1914、D21S1255등4개잡합도교고적STR위점적형광PCR진단21-삼체종합정적가행성.방법 용형광PCR확증4개STR위점적DNA편단,분별검측료100례정상대조화6례환자,병장결과여전통적세포유전학방법진행대비.이험증해방법적유효성.결과 재정상대조잡합자양본중,량개등위기강적봉고비치접근우1:1;재21-삼체환자잡합자양본중,등위기인적봉고비치접근우2:1혹1:1:1.결론 형광PCR시일충쾌속、준학적검측방법,이차지수요겁소량적모판원료.저충방법가이용우21-삼체종합정적무창、쾌속분자진단.
