国际儿科学杂志
國際兒科學雜誌
국제인과학잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRICS
2008年
1期
88-91
,共4页
肌萎缩,脊髓性%移码突变%运动神经元生存基因
肌萎縮,脊髓性%移碼突變%運動神經元生存基因
기위축,척수성%이마돌변%운동신경원생존기인
脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,主要表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩.其致病基因定位于5q13,共有四个候选基因,其中SMN基因为致病基因,其他三个基因是修饰基因.基因诊断是目前比较可靠且运用较多的辅助检查方法.SMN基因定量分析可以作为预测疾病严重程度的指标以及基因诊断和检测携带者的补充.该文对四个候选基因的结构和功能、基因诊断及SMN基因定量分析方面的研究进展作一综合性描述.
脊髓性肌萎縮癥是一種常染色體隱性遺傳病,主要錶現為進行性、對稱性肢體近耑和軀榦肌肉無力、萎縮.其緻病基因定位于5q13,共有四箇候選基因,其中SMN基因為緻病基因,其他三箇基因是脩飾基因.基因診斷是目前比較可靠且運用較多的輔助檢查方法.SMN基因定量分析可以作為預測疾病嚴重程度的指標以及基因診斷和檢測攜帶者的補充.該文對四箇候選基因的結構和功能、基因診斷及SMN基因定量分析方麵的研究進展作一綜閤性描述.
척수성기위축증시일충상염색체은성유전병,주요표현위진행성、대칭성지체근단화구간기육무력、위축.기치병기인정위우5q13,공유사개후선기인,기중SMN기인위치병기인,기타삼개기인시수식기인.기인진단시목전비교가고차운용교다적보조검사방법.SMN기인정량분석가이작위예측질병엄중정도적지표이급기인진단화검측휴대자적보충.해문대사개후선기인적결구화공능、기인진단급SMN기인정량분석방면적연구진전작일종합성묘술.
