青岛大学医学院学报
青島大學醫學院學報
청도대학의학원학보
ACTA ACADEMIAE MEDICINAE QINGDAO UNIVERSITATIS
2009年
2期
104-106
,共3页
帕金森病%Parkin基因%点突变
帕金森病%Parkin基因%點突變
파금삼병%Parkin기인%점돌변
目的 探讨散发性帕金森病病人Parkin基因的突变情况.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP), 对18例帕金森病病人和20例正常人Parkin基因的第3、4、5、6、7外显子突变情况进行检测分析.结果 4例病人有Parkin基因第3外显子点突变, 1例病人有Parkin基因第4外显子点突变,2例病人有Parkin基因第5外显子点突变.所有病例均未检测到Parkin基因外显子缺失突变.结论 散发性帕金森病病人中存在Parkin基因点突变,Parkin基因点突变可能是散发性帕金森病发病原因之一.
目的 探討散髮性帕金森病病人Parkin基因的突變情況.方法 應用聚閤酶鏈反應-單鏈構象多態性技術(PCR-SSCP), 對18例帕金森病病人和20例正常人Parkin基因的第3、4、5、6、7外顯子突變情況進行檢測分析.結果 4例病人有Parkin基因第3外顯子點突變, 1例病人有Parkin基因第4外顯子點突變,2例病人有Parkin基因第5外顯子點突變.所有病例均未檢測到Parkin基因外顯子缺失突變.結論 散髮性帕金森病病人中存在Parkin基因點突變,Parkin基因點突變可能是散髮性帕金森病髮病原因之一.
목적 탐토산발성파금삼병병인Parkin기인적돌변정황.방법 응용취합매련반응-단련구상다태성기술(PCR-SSCP), 대18례파금삼병병인화20례정상인Parkin기인적제3、4、5、6、7외현자돌변정황진행검측분석.결과 4례병인유Parkin기인제3외현자점돌변, 1례병인유Parkin기인제4외현자점돌변,2례병인유Parkin기인제5외현자점돌변.소유병례균미검측도Parkin기인외현자결실돌변.결론 산발성파금삼병병인중존재Parkin기인점돌변,Parkin기인점돌변가능시산발성파금삼병발병원인지일.
