中国心脏起搏与心电生理杂志
中國心髒起搏與心電生理雜誌
중국심장기박여심전생리잡지
CHINESE JOURNAL OF CARDIAC PACING AND ELECOPHYSIOLOGY
2011年
5期
392-395
,共4页
周熙惠%惠智艳%史瑞明%白玲%张葳%马爱群
週熙惠%惠智豔%史瑞明%白玲%張葳%馬愛群
주희혜%혜지염%사서명%백령%장위%마애군
心血管病学%房室传导阻滞%SCN5A%遗传变异%心律失常%衰老
心血管病學%房室傳導阻滯%SCN5A%遺傳變異%心律失常%衰老
심혈관병학%방실전도조체%SCN5A%유전변이%심률실상%쇠로
目的 研究一个房室传导阻滞(AVB)家系心脏钠离子通道α亚单位基因(SC N5A)的遗传变异情况.方法 收集一个AVB家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对该家系进行SCN5A检测,对新发现的错义突变位点在家系外103例健康对照者中进行单链构象多态性分析.结果 在AVB家系先证者中检测到了2个单核苷酸多态位点和1个外显子遗传变异,分别为c.87G＞A(A29A)、c.5457T＞C(D1819D)、c.3002T＞A(L1001Q).c.87G＞ A(A29A)和c.5457T＞ C(D1819D)是已经报道过的多态位点.c.3002T＞ A(L1001Q)是新发现的错义突变位点,位于第17号外显子,碱基的变异导致第1001位氨基酸由谷氨酰胺代替亮氨酸,家系中有5名成员携带c.3002T＞A,但是103名健康对照者中未发现该变异.结论 在一个AVB家系中发现了SCN5A基因新的遗传变异c.3002T＞ A( L1001 Q).
目的 研究一箇房室傳導阻滯(AVB)傢繫心髒鈉離子通道α亞單位基因(SC N5A)的遺傳變異情況.方法 收集一箇AVB傢繫的臨床資料,採用聚閤酶鏈反應及直接測序法對該傢繫進行SCN5A檢測,對新髮現的錯義突變位點在傢繫外103例健康對照者中進行單鏈構象多態性分析.結果 在AVB傢繫先證者中檢測到瞭2箇單覈苷痠多態位點和1箇外顯子遺傳變異,分彆為c.87G＞A(A29A)、c.5457T＞C(D1819D)、c.3002T＞A(L1001Q).c.87G＞ A(A29A)和c.5457T＞ C(D1819D)是已經報道過的多態位點.c.3002T＞ A(L1001Q)是新髮現的錯義突變位點,位于第17號外顯子,堿基的變異導緻第1001位氨基痠由穀氨酰胺代替亮氨痠,傢繫中有5名成員攜帶c.3002T＞A,但是103名健康對照者中未髮現該變異.結論 在一箇AVB傢繫中髮現瞭SCN5A基因新的遺傳變異c.3002T＞ A( L1001 Q).
목적 연구일개방실전도조체(AVB)가계심장납리자통도α아단위기인(SC N5A)적유전변이정황.방법 수집일개AVB가계적림상자료,채용취합매련반응급직접측서법대해가계진행SCN5A검측,대신발현적착의돌변위점재가계외103례건강대조자중진행단련구상다태성분석.결과 재AVB가계선증자중검측도료2개단핵감산다태위점화1개외현자유전변이,분별위c.87G＞A(A29A)、c.5457T＞C(D1819D)、c.3002T＞A(L1001Q).c.87G＞ A(A29A)화c.5457T＞ C(D1819D)시이경보도과적다태위점.c.3002T＞ A(L1001Q)시신발현적착의돌변위점,위우제17호외현자,감기적변이도치제1001위안기산유곡안선알대체량안산,가계중유5명성원휴대c.3002T＞A,단시103명건강대조자중미발현해변이.결론 재일개AVB가계중발현료SCN5A기인신적유전변이c.3002T＞ A( L1001 Q).
