CAJ | 학술논문

目的探讨先天性眼外肌纤维化综合征(CFEOM)患病家系及散发病例的临床表现和诊断方法.方法回顾性总结和分析6个CFEOM患病家系和7例散发病例的临床特征,包括遗传学特征、性别、初诊年龄、临床表现、上睑下垂特征、异常神经支配情况.结果 6个患病家系均具有常染色体显性遗传特征,均为广泛纤维化综合征,下直肌受累最明显,除1例患者单眼受累外,其他患者均为双眼受累;患病家系中受检患者29例,2例无上睑下垂,7例无异常神经支配症状.在7例散发患者中,男女比例为2∶ 5,3例为单眼受累;固定性内斜视3例,合并下直肌纤维化的广泛纤维化综合征3例,合并上直肌纤维化的广泛纤维化综合征1例;1例为单眼上睑下垂,4例无眼睑下垂症状;2例合并异常神经支配症状.结论 CFEOM患者在临床少见,且临床表现复杂多样,充分重视和掌握临床特征并结合遗传基因分析是临床进行正确诊断的基础.目前的分类方法尚不完善,需对其发病机制进行更为深入的研究.(中华眼科杂志,2005,41:600-605)
목적탐토선천성안외기섬유화종합정(CFEOM)환병가계급산발병례적림상표현화진단방법.방법회고성총결화분석6개CFEOM환병가계화7례산발병례적림상특정,포괄유전학특정、성별、초진년령、림상표현、상검하수특정、이상신경지배정황.결과 6개환병가계균구유상염색체현성유전특정,균위엄범섬유화종합정,하직기수루최명현,제1례환자단안수루외,기타환자균위쌍안수루;환병가계중수검환자29례,2례무상검하수,7례무이상신경지배증상.재7례산발환자중,남녀비례위2∶ 5,3례위단안수루;고정성내사시3례,합병하직기섬유화적엄범섬유화종합정3례,합병상직기섬유화적엄범섬유화종합정1례;1례위단안상검하수,4례무안검하수증상;2례합병이상신경지배증상.결론 CFEOM환자재림상소견,차림상표현복잡다양,충분중시화장악림상특정병결합유전기인분석시림상진행정학진단적기출.목전적분류방법상불완선,수대기발병궤제진행경위심입적연구.(중화안과잡지,2005,41:600-605)