CAJ | 학술논문

目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 677C→T位点突变与晚发型脑血管病的关系. 方法采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定107例脑血管病患者及78例健康对照组MTHFR基因多态性. 结果 (1)两组MTHFR基因型频率分布差异有显著性(P＜0.01).患者组纯合子(T/T)突变频率(22.4%)较对照组(19.0%)升高,但统计学差异无显著性(P=0.057).杂合子(T/C)频率(61.7%)较对照组(41.8%)明显升高,差异有显著性(P＜0.01).脑血管病患者发生T等位基因型频率也较对照组显著升高,差异有显著性(P＜0.01).(2) MTHFR677C→T突变基因型的患者或T等位基因型患者患病的危险性较对照组显著增加,杂合子患病的危险性更大. 结论 MTHFR677C→T位点突变增加脑血管病的危险性,可能是脑血管病的易感基因.
목적탐토N5,10-아갑기사경협산환원매(MTHFR) 677C→T위점돌변여만발형뇌혈관병적관계. 방법채용다취매련반응-한제성내절매편단장도다태성(PCR-RFLP)방법측정107례뇌혈관병환자급78례건강대조조MTHFR기인다태성. 결과 (1)량조MTHFR기인형빈솔분포차이유현저성(P＜0.01).환자조순합자(T/T)돌변빈솔(22.4%)교대조조(19.0%)승고,단통계학차이무현저성(P=0.057).잡합자(T/C)빈솔(61.7%)교대조조(41.8%)명현승고,차이유현저성(P＜0.01).뇌혈관병환자발생T등위기인형빈솔야교대조조현저승고,차이유현저성(P＜0.01).(2) MTHFR677C→T돌변기인형적환자혹T등위기인형환자환병적위험성교대조조현저증가,잡합자환병적위험성경대. 결론 MTHFR677C→T위점돌변증가뇌혈관병적위험성,가능시뇌혈관병적역감기인.