北京口腔医学
北京口腔醫學
북경구강의학
BEIJING JOURNAL OF STOMATOLOGY
2005年
1期
50-52
,共3页
王晓方%李锦峰%张海兵%肖明振%史俊南%胡蓝靛%孔祥银
王曉方%李錦峰%張海兵%肖明振%史俊南%鬍藍靛%孔祥銀
왕효방%리금봉%장해병%초명진%사준남%호람전%공상은
Van der Woude综合征%先天缺牙%腭裂%基因突变%IRF6基因%下唇瘘
Van der Woude綜閤徵%先天缺牙%腭裂%基因突變%IRF6基因%下脣瘺
Van der Woude종합정%선천결아%악렬%기인돌변%IRF6기인%하진루
目的对一个陕西省汉族Van der Woude综合征(VWS)家系进行IRF6基因的突变筛查.方法在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因内设计引物,经分段PCR(聚合酶链反应)包括剪切位点的9个外显子后DNA测序进行突变筛查,运用PIX-Protein Identification软件对检测结果进行蛋白二级结构分析.结果在所有患者IRF6基因的第2密码子发现与表型一致的GCC>GTC (r.268c→t NM 214278)的突变,该突变引起IRF6蛋白二级预测结构的改变.结论该家系Van der Woude综合征由IRF6基因突变引起,IRF6基因与唇腭、牙齿发育密切相关.
目的對一箇陝西省漢族Van der Woude綜閤徵(VWS)傢繫進行IRF6基因的突變篩查.方法在IRF6(interferon regulatory factor 6)基因內設計引物,經分段PCR(聚閤酶鏈反應)包括剪切位點的9箇外顯子後DNA測序進行突變篩查,運用PIX-Protein Identification軟件對檢測結果進行蛋白二級結構分析.結果在所有患者IRF6基因的第2密碼子髮現與錶型一緻的GCC>GTC (r.268c→t NM 214278)的突變,該突變引起IRF6蛋白二級預測結構的改變.結論該傢繫Van der Woude綜閤徵由IRF6基因突變引起,IRF6基因與脣腭、牙齒髮育密切相關.
목적대일개합서성한족Van der Woude종합정(VWS)가계진행IRF6기인적돌변사사.방법재IRF6(interferon regulatory factor 6)기인내설계인물,경분단PCR(취합매련반응)포괄전절위점적9개외현자후DNA측서진행돌변사사,운용PIX-Protein Identification연건대검측결과진행단백이급결구분석.결과재소유환자IRF6기인적제2밀마자발현여표형일치적GCC>GTC (r.268c→t NM 214278)적돌변,해돌변인기IRF6단백이급예측결구적개변.결론해가계Van der Woude종합정유IRF6기인돌변인기,IRF6기인여진악、아치발육밀절상관.
