中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2008年
1期
15-18
,共4页
周万军%周世媛%黄盛文%周继苹%徐湘民
週萬軍%週世媛%黃盛文%週繼蘋%徐湘民
주만군%주세원%황성문%주계평%서상민
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良%X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良%变性高效液相色谱%基因突变
X-連鎖遲髮性脊椎骨骺髮育不良%X-連鎖遲髮性脊椎骨骺髮育不良%變性高效液相色譜%基因突變
X-련쇄지발성척추골후발육불량%X-련쇄지발성척추골후발육불량%변성고효액상색보%기인돌변
目的 确定一个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)家系的基因突变类型;建立一种快速基因诊断方法.方法 采用体格检查、影像学检查及家系分析进行临床诊断.针对SEDL基因的第3～6外显子及其侧翼序列设计4对引物,建立基于PCR的变性高效液相色谱技术(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)快速基因分型方法.常规酚-氯仿法从该家系3代18名成员的外周血中提取基因组DNA,经PCR/DHPLC分析,筛查出SEDL基因突变所在的片段,对该片段进行序列分析以确定突变位点及类型.结果 DHPLC分析发现该家系的SEDL基因突变位点在第4外显子片段,序列分析证实为c.218C》T突变,导致氨基酸序列S73L改变.在该家系的18名成员中,3例男性患者,5例女性肯定携带者和2例未婚女性携带者均带有该突变,其余表型正常的8名成员中未检测到这一突变.各成员的DHPLC峰型所代表的基因型与表型结果相吻合.结论 首次报告中国人SEDL基因c.218C》T突变,丰富了中国人SEDL基因的突变谱.采用的技术快速、可靠,能对SEDL进行快速基因分型和产前诊断.
目的 確定一箇X-連鎖遲髮性脊椎骨骺髮育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)傢繫的基因突變類型;建立一種快速基因診斷方法.方法 採用體格檢查、影像學檢查及傢繫分析進行臨床診斷.針對SEDL基因的第3～6外顯子及其側翼序列設計4對引物,建立基于PCR的變性高效液相色譜技術(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)快速基因分型方法.常規酚-氯倣法從該傢繫3代18名成員的外週血中提取基因組DNA,經PCR/DHPLC分析,篩查齣SEDL基因突變所在的片段,對該片段進行序列分析以確定突變位點及類型.結果 DHPLC分析髮現該傢繫的SEDL基因突變位點在第4外顯子片段,序列分析證實為c.218C》T突變,導緻氨基痠序列S73L改變.在該傢繫的18名成員中,3例男性患者,5例女性肯定攜帶者和2例未婚女性攜帶者均帶有該突變,其餘錶型正常的8名成員中未檢測到這一突變.各成員的DHPLC峰型所代錶的基因型與錶型結果相吻閤.結論 首次報告中國人SEDL基因c.218C》T突變,豐富瞭中國人SEDL基因的突變譜.採用的技術快速、可靠,能對SEDL進行快速基因分型和產前診斷.
목적 학정일개X-련쇄지발성척추골후발육불량(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)가계적기인돌변류형;건립일충쾌속기인진단방법.방법 채용체격검사、영상학검사급가계분석진행림상진단.침대SEDL기인적제3～6외현자급기측익서렬설계4대인물,건립기우PCR적변성고효액상색보기술(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)쾌속기인분형방법.상규분-록방법종해가계3대18명성원적외주혈중제취기인조DNA,경PCR/DHPLC분석,사사출SEDL기인돌변소재적편단,대해편단진행서렬분석이학정돌변위점급류형.결과 DHPLC분석발현해가계적SEDL기인돌변위점재제4외현자편단,서렬분석증실위c.218C》T돌변,도치안기산서렬S73L개변.재해가계적18명성원중,3례남성환자,5례녀성긍정휴대자화2례미혼녀성휴대자균대유해돌변,기여표형정상적8명성원중미검측도저일돌변.각성원적DHPLC봉형소대표적기인형여표형결과상문합.결론 수차보고중국인SEDL기인c.218C》T돌변,봉부료중국인SEDL기인적돌변보.채용적기술쾌속、가고,능대SEDL진행쾌속기인분형화산전진단.
