中山医科大学学报
中山醫科大學學報
중산의과대학학보
ACADEMIC JOURNAL OF SUN YAT-SEN UNIVERSITY OF MEDICAL SCIENCES
2002年
2期
111-113
,共3页
修玲玲%梁伟%吴华%梁奕铨%余斌杰
脩玲玲%樑偉%吳華%樑奕銓%餘斌傑
수령령%량위%오화%량혁전%여빈걸
线粒体ND1基因%糖尿病%突变
線粒體ND1基因%糖尿病%突變
선립체ND1기인%당뇨병%돌변
[目的] 调查线粒体NADH脱氢酶亚单位1(ND1)基因的T3394C位点突变与中国人糖尿病的发病情况.[方法] 随机收集338例无血缘关系的糖尿病患者及262例正常对照组,用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶HaeⅢ消化进行突变筛查,DNA序列分析确认.[结果] 糖尿病患者中T3394C突变者共8例(2.37%),正常对照组中只有1例(0.38%,P<0.01).糖尿病突变患者中4例有糖尿病家族史,4例病人由于胰岛素分泌功能下降和/或出现并发症,需用胰岛素治疗.[结论] ND1/T3394C突变在糖尿病患者中的发生率明显高于正常对组,提示这个位点突变可能是导致线粒体糖尿病的易感基因之一.
[目的] 調查線粒體NADH脫氫酶亞單位1(ND1)基因的T3394C位點突變與中國人糖尿病的髮病情況.[方法] 隨機收集338例無血緣關繫的糖尿病患者及262例正常對照組,用聚閤酶鏈反應擴增、限製性內切酶HaeⅢ消化進行突變篩查,DNA序列分析確認.[結果] 糖尿病患者中T3394C突變者共8例(2.37%),正常對照組中隻有1例(0.38%,P<0.01).糖尿病突變患者中4例有糖尿病傢族史,4例病人由于胰島素分泌功能下降和/或齣現併髮癥,需用胰島素治療.[結論] ND1/T3394C突變在糖尿病患者中的髮生率明顯高于正常對組,提示這箇位點突變可能是導緻線粒體糖尿病的易感基因之一.
[목적] 조사선립체NADH탈경매아단위1(ND1)기인적T3394C위점돌변여중국인당뇨병적발병정황.[방법] 수궤수집338례무혈연관계적당뇨병환자급262례정상대조조,용취합매련반응확증、한제성내절매HaeⅢ소화진행돌변사사,DNA서렬분석학인.[결과] 당뇨병환자중T3394C돌변자공8례(2.37%),정상대조조중지유1례(0.38%,P<0.01).당뇨병돌변환자중4례유당뇨병가족사,4례병인유우이도소분비공능하강화/혹출현병발증,수용이도소치료.[결론] ND1/T3394C돌변재당뇨병환자중적발생솔명현고우정상대조,제시저개위점돌변가능시도치선립체당뇨병적역감기인지일.
