CAJ | 학술논문

目的:通过对一个Gardner综合征家系的追踪调查,明确该病的诊断、治疗原则,使更多的临床工作者认识、了解该病,提高治愈率,降低死亡率.方法:利用查体、内镜(纤维结肠镜、纤维胃镜)、骨骼X线平片、病理活检等方法对一个疑似Gardner综合征家系的42位成员进行筛查.结果:通过筛查共确诊家系中患该病者8例(发病率19.0%),其中男女各4例;年龄12～81岁.病人中出现结肠腺瘤性息肉病变者8例(100%),其中发生恶变者为3例(37.5%),平均癌变年龄35.9岁.病人中出现硬纤维瘤病变者共3例(37.5%),均为已生育后的女性,3例的病变部位均位于腹部(2例单纯性腹壁硬纤维瘤,1例除腹壁外还有腹腔硬纤维瘤病变).病人中出现骨损害病变者2例,皆为男性青少年,部位在颅骨及颌面骨,呈多发性.8例病人中死亡3例(死亡率37.5%),2例死于息肉癌变,1例死于腹腔内硬纤维瘤病.结论:Gardner综合征病人的诊断意义不仅在于对患病个体的治疗,更重要的是对家系中其他成员的筛查、诊断,尤其是对无症状病人和尚未出现严重并发症的病人.早期诊断的意义在于早期应用药物、放疗等方法阻止或延缓结肠腺瘤性息肉病的发展和癌变,从而推后手术时间,防止因手术创伤导致腹壁和(或)腹腔硬纤维瘤病的发生、发展.合理的控制和治疗结肠腺瘤性息肉及癌变,恰当的治疗腹部硬纤维瘤病尤其是腹腔和肠系膜硬纤维瘤病,是提高病人术后生存率、降低死亡率的重要手段.
목적:통과대일개Gardner종합정가계적추종조사,명학해병적진단、치료원칙,사경다적림상공작자인식、료해해병,제고치유솔,강저사망솔.방법:이용사체、내경(섬유결장경、섬유위경)、골격X선평편、병리활검등방법대일개의사Gardner종합정가계적42위성원진행사사.결과:통과사사공학진가계중환해병자8례(발병솔19.0%),기중남녀각4례;년령12～81세.병인중출현결장선류성식육병변자8례(100%),기중발생악변자위3례(37.5%),평균암변년령35.9세.병인중출현경섬유류병변자공3례(37.5%),균위이생육후적녀성,3례적병변부위균위우복부(2례단순성복벽경섬유류,1례제복벽외환유복강경섬유류병변).병인중출현골손해병변자2례,개위남성청소년,부위재로골급합면골,정다발성.8례병인중사망3례(사망솔37.5%),2례사우식육암변,1례사우복강내경섬유류병.결론:Gardner종합정병인적진단의의불부재우대환병개체적치료,경중요적시대가계중기타성원적사사、진단,우기시대무증상병인화상미출현엄중병발증적병인.조기진단적의의재우조기응용약물、방료등방법조지혹연완결장선류성식육병적발전화암변,종이추후수술시간,방지인수술창상도치복벽화(혹)복강경섬유류병적발생、발전.합리적공제화치료결장선류성식육급암변,흡당적치료복부경섬유류병우기시복강화장계막경섬유류병,시제고병인술후생존솔、강저사망솔적중요수단.