热带医学杂志
熱帶醫學雜誌
열대의학잡지
JOURNAL OF TROPICAL MEDICINE
2007年
7期
642-644
,共3页
张松%邹汉良%罗史科%朱平安%梁汉章%赵毅
張鬆%鄒漢良%囉史科%硃平安%樑漢章%趙毅
장송%추한량%라사과%주평안%량한장%조의
液态芯片技术%β地中海贫血%基因分析
液態芯片技術%β地中海貧血%基因分析
액태심편기술%β지중해빈혈%기인분석
目的 探讨液态芯片技术在检测β地中海贫血基因突变常见类型的应用价值.方法 采用液态芯片技术,使用Luminex 100多功能悬浮点阵检测仪及Lumi2 nex Data Collector Version 1.7数据收集软件检测并通过突变标本与正常标本的荧光强度比值(Mutan/Normal)分析100份正常人标本及68份PCR反向杂交技术确认的β地中海贫血基因突变标本.结果 100份正常标本检测结果正常.68份β地贫基因突变检测结果为密码子CD41/42(TCTF)突变37例(54.41%),IVS2-654(C→T)突变杂合12例(17.65%),-28(A→G)突变10例(14.71%),-17(A→T)突变5例(7.35%),CD71/72(+A)2例(2.94%),-29(A→G)突变杂合1例(1.47%).密码子71/72(+A)复合IVS2-654(c→T)突变杂合1例,-28(A→G)复合密码子CD41/42-TCTT突变2例,单位点突变β地贫病人为95.59%(65/68),多位点突变为4.41%(3/68).7种突变杂合类型与常用方法PCR-RDB检测结果为100%符合率.结论 液态芯片技术能准确区分β地贫基因突变杂合复合突变,可提供快速、敏感的临床β地贫基因突变检测技术平台.
目的 探討液態芯片技術在檢測β地中海貧血基因突變常見類型的應用價值.方法 採用液態芯片技術,使用Luminex 100多功能懸浮點陣檢測儀及Lumi2 nex Data Collector Version 1.7數據收集軟件檢測併通過突變標本與正常標本的熒光彊度比值(Mutan/Normal)分析100份正常人標本及68份PCR反嚮雜交技術確認的β地中海貧血基因突變標本.結果 100份正常標本檢測結果正常.68份β地貧基因突變檢測結果為密碼子CD41/42(TCTF)突變37例(54.41%),IVS2-654(C→T)突變雜閤12例(17.65%),-28(A→G)突變10例(14.71%),-17(A→T)突變5例(7.35%),CD71/72(+A)2例(2.94%),-29(A→G)突變雜閤1例(1.47%).密碼子71/72(+A)複閤IVS2-654(c→T)突變雜閤1例,-28(A→G)複閤密碼子CD41/42-TCTT突變2例,單位點突變β地貧病人為95.59%(65/68),多位點突變為4.41%(3/68).7種突變雜閤類型與常用方法PCR-RDB檢測結果為100%符閤率.結論 液態芯片技術能準確區分β地貧基因突變雜閤複閤突變,可提供快速、敏感的臨床β地貧基因突變檢測技術平檯.
목적 탐토액태심편기술재검측β지중해빈혈기인돌변상견류형적응용개치.방법 채용액태심편기술,사용Luminex 100다공능현부점진검측의급Lumi2 nex Data Collector Version 1.7수거수집연건검측병통과돌변표본여정상표본적형광강도비치(Mutan/Normal)분석100빈정상인표본급68빈PCR반향잡교기술학인적β지중해빈혈기인돌변표본.결과 100빈정상표본검측결과정상.68빈β지빈기인돌변검측결과위밀마자CD41/42(TCTF)돌변37례(54.41%),IVS2-654(C→T)돌변잡합12례(17.65%),-28(A→G)돌변10례(14.71%),-17(A→T)돌변5례(7.35%),CD71/72(+A)2례(2.94%),-29(A→G)돌변잡합1례(1.47%).밀마자71/72(+A)복합IVS2-654(c→T)돌변잡합1례,-28(A→G)복합밀마자CD41/42-TCTT돌변2례,단위점돌변β지빈병인위95.59%(65/68),다위점돌변위4.41%(3/68).7충돌변잡합류형여상용방법PCR-RDB검측결과위100%부합솔.결론 액태심편기술능준학구분β지빈기인돌변잡합복합돌변,가제공쾌속、민감적림상β지빈기인돌변검측기술평태.
