中南大学学报（医学版）
中南大學學報（醫學版）
중남대학학보（의학판）
JOURNAL OF CENTRAL SOUTH UNIVERSITY (MEDICAL SCIENCES)
2009年
6期
510-514
,共5页
星型细胞瘤%神经细胞黏附分子%点突变
星型細胞瘤%神經細胞黏附分子%點突變
성형세포류%신경세포점부분자%점돌변
目的:了解神经细胞黏附分子(neural cell adhesion molecule,NCAM) 基因突变在人脑星型细胞瘤发生中的作用.方法:对NCAM基因的外显子进行聚合酶链反应-单链构象多态性分析(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP),找出可疑突变,回收PCR产物纯化测序及序列分析,ORF finder 软件分析蛋白质序列.结果:43例星型细胞瘤中有1例胶质母细胞瘤NCAM 7号外显子1 126号核苷酸由A颠换为C, 导致369号氨基酸由赖氨酸变为谷氨酰胺,该病人1年后死于复发.结论:NCAM基因点突变导致的蛋白质结构改变在星型细胞瘤的发生中可能有重要意义.
目的:瞭解神經細胞黏附分子(neural cell adhesion molecule,NCAM) 基因突變在人腦星型細胞瘤髮生中的作用.方法:對NCAM基因的外顯子進行聚閤酶鏈反應-單鏈構象多態性分析(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP),找齣可疑突變,迴收PCR產物純化測序及序列分析,ORF finder 軟件分析蛋白質序列.結果:43例星型細胞瘤中有1例膠質母細胞瘤NCAM 7號外顯子1 126號覈苷痠由A顛換為C, 導緻369號氨基痠由賴氨痠變為穀氨酰胺,該病人1年後死于複髮.結論:NCAM基因點突變導緻的蛋白質結構改變在星型細胞瘤的髮生中可能有重要意義.
목적:료해신경세포점부분자(neural cell adhesion molecule,NCAM) 기인돌변재인뇌성형세포류발생중적작용.방법:대NCAM기인적외현자진행취합매련반응-단련구상다태성분석(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP),조출가의돌변,회수PCR산물순화측서급서렬분석,ORF finder 연건분석단백질서렬.결과:43례성형세포류중유1례효질모세포류NCAM 7호외현자1 126호핵감산유A전환위C, 도치369호안기산유뢰안산변위곡안선알,해병인1년후사우복발.결론:NCAM기인점돌변도치적단백질결구개변재성형세포류적발생중가능유중요의의.
