CAJ | 학술논문

目的:通过血浆循环DNA的基因突变检测,筛选表皮生长因子受体(E-GFR)突变型肺癌患者,探讨突变特征及其在肺癌靶向治疗中的意义.方法:选取2009年9月至2010年5月苏州大学附属第一医院及上海市三甲类医院收治的96例肺癌患者的血浆以及其中59例相对应的肿瘤组织中提取DNA,采用PCR扩增和基因测序的方法检测EGFR基因的突变.结果:96例肺癌血样中检测出EGFR突变17例,其突变率为17.7%.在这些突变的样本中,外显子19和21突变分别占88.2%(15/17)和11.8%(2/17),其中直接测序法检测出EGFR纯合突变3例[L858R 2例,del E746-A750(1)1例],杂合突变14例.对14例杂合突变样本进一步通过单克隆基因测序法确定其突变类型为del E746-A750(2)9例、del E746-A750(1)3例、del L747-S752 2例.EGFR基因突变多见于肺腺癌(包括腺鳞癌)患者,与患者的性别与吸烟史无明显相关性.59例肺癌患者肿瘤组织的进一步分析证明,血浆EGFR基因突变类型与患者自身肿瘤的突变类型相同,表明血浆DNA检测到的EGFR突变与原发肿瘤检测到的突变相一致.结论:肺癌患者的血浆循环DNA与相对应的肿瘤组织DNA的EGFR基因突变类型一致;此外,相对于传统的"金标准"直接测序法而言,单克隆基因测序的方法能够更精确地判断基因的突变类型.这种简便且微创地检测血浆循环DNA的方法可应用于肺癌EG.FR基因突变的诊断,从而预测靶向治疗的疗效.
목적:통과혈장순배DNA적기인돌변검측,사선표피생장인자수체(E-GFR)돌변형폐암환자,탐토돌변특정급기재폐암파향치료중적의의.방법:선취2009년9월지2010년5월소주대학부속제일의원급상해시삼갑류의원수치적96례폐암환자적혈장이급기중59례상대응적종류조직중제취DNA,채용PCR확증화기인측서적방법검측EGFR기인적돌변.결과:96례폐암혈양중검측출EGFR돌변17례,기돌변솔위17.7%.재저사돌변적양본중,외현자19화21돌변분별점88.2%(15/17)화11.8%(2/17),기중직접측서법검측출EGFR순합돌변3례[L858R 2례,del E746-A750(1)1례],잡합돌변14례.대14례잡합돌변양본진일보통과단극륭기인측서법학정기돌변류형위del E746-A750(2)9례、del E746-A750(1)3례、del L747-S752 2례.EGFR기인돌변다견우폐선암(포괄선린암)환자,여환자적성별여흡연사무명현상관성.59례폐암환자종류조직적진일보분석증명,혈장EGFR기인돌변류형여환자자신종류적돌변류형상동,표명혈장DNA검측도적EGFR돌변여원발종류검측도적돌변상일치.결론:폐암환자적혈장순배DNA여상대응적종류조직DNA적EGFR기인돌변류형일치;차외,상대우전통적"금표준"직접측서법이언,단극륭기인측서적방법능구경정학지판단기인적돌변류형.저충간편차미창지검측혈장순배DNA적방법가응용우폐암EG.FR기인돌변적진단,종이예측파향치료적료효.