中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2009年
4期
410-413
,共4页
母血胎儿游离DNA%无创产前诊断%实时荧光PCR技术%焦磷酸解激活的聚合反应技术%质谱技术%数码PCR技术
母血胎兒遊離DNA%無創產前診斷%實時熒光PCR技術%焦燐痠解激活的聚閤反應技術%質譜技術%數碼PCR技術
모혈태인유리DNA%무창산전진단%실시형광PCR기술%초린산해격활적취합반응기술%질보기술%수마PCR기술
cell-free fetal DNA%noninvasive prenatal diagnosis%real-time PCR%pyrophosphorolysis-activated polymerization%mass spectrum%digital PCR
母血中胎儿游离DNA的发现为单基因遗传病的无创产前诊断提供了新途径.过去10年来,相继发展了多种技术(实时荧光PCR技术、焦磷酸解激活的聚合反应技术、质谱技术、数码PCR技术)用于母血胎儿游离DNA的检测,推动了单基因遗传病无创产前诊断研究的发展.现将相关技术的基本原理、存在优缺点等方面作一综述,以期对单基因遗传病无创产前诊断的发展有所帮助.
母血中胎兒遊離DNA的髮現為單基因遺傳病的無創產前診斷提供瞭新途徑.過去10年來,相繼髮展瞭多種技術(實時熒光PCR技術、焦燐痠解激活的聚閤反應技術、質譜技術、數碼PCR技術)用于母血胎兒遊離DNA的檢測,推動瞭單基因遺傳病無創產前診斷研究的髮展.現將相關技術的基本原理、存在優缺點等方麵作一綜述,以期對單基因遺傳病無創產前診斷的髮展有所幫助.
모혈중태인유리DNA적발현위단기인유전병적무창산전진단제공료신도경.과거10년래,상계발전료다충기술(실시형광PCR기술、초린산해격활적취합반응기술、질보기술、수마PCR기술)용우모혈태인유리DNA적검측,추동료단기인유전병무창산전진단연구적발전.현장상관기술적기본원리、존재우결점등방면작일종술,이기대단기인유전병무창산전진단적발전유소방조.
pectrum and digital PCR have been developed for noninvasive prenatal diagnosis. In this review, the author discuss the principles, applications,advantages and disadvantages of these techniques.
