CAJ | 학술논문

目的应用比较基因组杂交技术(comparative genomic hybridization, CGH)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)和传统细胞遗传学技术分析1例额外标记染色体(supernumerary marker chromosome, SMC),探讨这些技术的联合使用在识别新发生的标记染色体方面的临床应用.方法 1例智力低下患儿,通过常规G显带技术分析其染色体核型.针对发现的SMC,通过CGH分析其起源,通过FISH技术证实.同时应用N带和C带技术分析SMC的随体组成和着丝粒组成.结合已有的文献报道,分析该SMC的表型效应.结果染色体G带分析显示患者为携带SMC的嵌合体,核型描述为mos.47,XX,+mar[31]/48,XX,+2mar[29].CGH分析显示患儿基因组中有15q11→q14片段重复,以15q探针与患者中期分裂相进行FISH检测证实SMC来源于15号染色体.应用检测缺失型Prader-willi综合征/Angelman综合征的UBE3A探针与患者中期分裂相检测显示SMC有两个UBE3A杂交信号,对照的PML位点没有信号.N带显示SMC携带双随体,C带分析SMC为双着丝粒.综合上述结果,患者核型为:mos.47,XX,+der(15) (pter→q14∷q14→pter)[31]/48,XX,+2der(15)(pter→q14∷q14→pter)[29].ish der(15) (WCP15+,UBE3A++,PML-).结论 CGH对于检测出不平衡染色体结构重排具有提示作用,结合FISH和传统的细胞遗传学技术,为确定SMC的结构组成提供了可信的技术平台,为分析这类异常核型个体的表型、预后和复发风险提供了依据.
목적 응용비교기인조잡교기술(comparative genomic hybridization, CGH)、형광원위잡교(fluorescence in situ hybridization, FISH)화전통세포유전학기술분석1례액외표기염색체(supernumerary marker chromosome, SMC),탐토저사기술적연합사용재식별신발생적표기염색체방면적림상응용.방법 1례지력저하환인,통과상규G현대기술분석기염색체핵형.침대발현적SMC,통과CGH분석기기원,통과FISH기술증실.동시응용N대화C대기술분석SMC적수체조성화착사립조성.결합이유적문헌보도,분석해SMC적표형효응.결과 염색체G대분석현시환자위휴대SMC적감합체,핵형묘술위mos.47,XX,+mar[31]/48,XX,+2mar[29].CGH분석현시환인기인조중유15q11→q14편단중복,이15q탐침여환자중기분렬상진행FISH검측증실SMC래원우15호염색체.응용검측결실형Prader-willi종합정/Angelman종합정적UBE3A탐침여환자중기분렬상검측현시SMC유량개UBE3A잡교신호,대조적PML위점몰유신호.N대현시SMC휴대쌍수체,C대분석SMC위쌍착사립.종합상술결과,환자핵형위:mos.47,XX,+der(15) (pter→q14∷q14→pter)[31]/48,XX,+2der(15)(pter→q14∷q14→pter)[29].ish der(15) (WCP15+,UBE3A++,PML-).결론 CGH대우검측출불평형염색체결구중배구유제시작용,결합FISH화전통적세포유전학기술,위학정SMC적결구조성제공료가신적기술평태,위분석저류이상핵형개체적표형、예후화복발풍험제공료의거.