CAJ | 학술논문

目的:建立快速高效的产前诊断唐氏综合征的分子生物学方法.方法:分别在21号染色体上选取7个微卫星重复序列(Small Tandem Repeat,STR)(D21S1433,D21S1442,D21S1444,D21S1411, D21S1412,D21S1413,D21S1414)作为遗传标记,利用荧光定量PCR(QF-PCR)扩增技术及片段分析技术,对250例羊水标本进行检测,并与羊水标本染色体核型分析结果进行对比.结果:250例羊水标本中,核型分析发现24例21三体,2例性染色体数目异常,24例唐氏综合征样本采用QF-PCR全部检出.224例正常羊水标本中,QF-PCR检出阴性标本223例,1例样本呈假阳性,假阳性率为0.4%,24例21三体标本中,七对引物同时检测诊断阳性率为100%.所有试验结果均在24h内得出.结论:QF-PCR作为一种快速、准确、高效的分子生物学方法,对诊断唐氏综合征具有重要意义.
목적:건립쾌속고효적산전진단당씨종합정적분자생물학방법.방법:분별재21호염색체상선취7개미위성중복서렬(Small Tandem Repeat,STR)(D21S1433,D21S1442,D21S1444,D21S1411, D21S1412,D21S1413,D21S1414)작위유전표기,이용형광정량PCR(QF-PCR)확증기술급편단분석기술,대250례양수표본진행검측,병여양수표본염색체핵형분석결과진행대비.결과:250례양수표본중,핵형분석발현24례21삼체,2례성염색체수목이상,24례당씨종합정양본채용QF-PCR전부검출.224례정상양수표본중,QF-PCR검출음성표본223례,1례양본정가양성,가양성솔위0.4%,24례21삼체표본중,칠대인물동시검측진단양성솔위100%.소유시험결과균재24h내득출.결론:QF-PCR작위일충쾌속、준학、고효적분자생물학방법,대진단당씨종합정구유중요의의.