脑与神经疾病杂志
腦與神經疾病雜誌
뇌여신경질병잡지
JOURNAL OF BRAIN AND NERVOUS DISEASES
2007年
2期
109-112
,共4页
杨期明%廖远高%刘陵志%苏化庆%彭良富%杨期东%黄仁彬
楊期明%廖遠高%劉陵誌%囌化慶%彭良富%楊期東%黃仁彬
양기명%료원고%류릉지%소화경%팽량부%양기동%황인빈
胱硫醚-β-合成酶%家族聚集现象脑血管病%基因突变
胱硫醚-β-閤成酶%傢族聚集現象腦血管病%基因突變
광류미-β-합성매%가족취집현상뇌혈관병%기인돌변
目的:探讨胱硫醚-β-合成酶(CBS)基因突变与有家族聚集现象脑血管病的关系,从而探讨不同群体对脑血管病的易感性的差异.方法:采用聚合酶链式反应-单链构象多态性分析法(PCR-SSCP)分析25个有家族聚集现象的脑血管病家系成员CBS基因C699T、C1080T突变;扩增阻滞突变系统分析法(AMRS)分析CBS基因T833C突变.结果:①、脑血管病组(包括有家族聚集现象的脑血管病组)的CBS基因C699T突变频率均高于对照组.②、有家族聚集现象的脑血管病组的CBS基因T833C突变频率较散发性脑血管病组有增高的趋势,有家族聚集现象的脑梗死组中患者和I级亲属的CBS基因T833C突变频率高于Ⅱ、Ⅲ级亲属;脑血管病组(包括有家族聚集现象的脑血管病组)的CBS基因T833C突变频率均高于对照组.③、有家族聚集现象的脑血管病组的CBS基因C1080T突变频率高于散发性脑血管病组,有家族聚集现象的脑血管病组中患者和I级亲属的CBS基因C1080T突变频率高于Ⅱ\Ⅲ级亲属;脑血管病组(包括有家族聚集现象的脑血管病组)的CBS基因C1080T突变频率均高于对照组.结论:有家族聚集现象的脑血管病可能与CBSC699T、CBSCl080T、CBST833C基因突变有关.
目的:探討胱硫醚-β-閤成酶(CBS)基因突變與有傢族聚集現象腦血管病的關繫,從而探討不同群體對腦血管病的易感性的差異.方法:採用聚閤酶鏈式反應-單鏈構象多態性分析法(PCR-SSCP)分析25箇有傢族聚集現象的腦血管病傢繫成員CBS基因C699T、C1080T突變;擴增阻滯突變繫統分析法(AMRS)分析CBS基因T833C突變.結果:①、腦血管病組(包括有傢族聚集現象的腦血管病組)的CBS基因C699T突變頻率均高于對照組.②、有傢族聚集現象的腦血管病組的CBS基因T833C突變頻率較散髮性腦血管病組有增高的趨勢,有傢族聚集現象的腦梗死組中患者和I級親屬的CBS基因T833C突變頻率高于Ⅱ、Ⅲ級親屬;腦血管病組(包括有傢族聚集現象的腦血管病組)的CBS基因T833C突變頻率均高于對照組.③、有傢族聚集現象的腦血管病組的CBS基因C1080T突變頻率高于散髮性腦血管病組,有傢族聚集現象的腦血管病組中患者和I級親屬的CBS基因C1080T突變頻率高于Ⅱ\Ⅲ級親屬;腦血管病組(包括有傢族聚集現象的腦血管病組)的CBS基因C1080T突變頻率均高于對照組.結論:有傢族聚集現象的腦血管病可能與CBSC699T、CBSCl080T、CBST833C基因突變有關.
목적:탐토광류미-β-합성매(CBS)기인돌변여유가족취집현상뇌혈관병적관계,종이탐토불동군체대뇌혈관병적역감성적차이.방법:채용취합매련식반응-단련구상다태성분석법(PCR-SSCP)분석25개유가족취집현상적뇌혈관병가계성원CBS기인C699T、C1080T돌변;확증조체돌변계통분석법(AMRS)분석CBS기인T833C돌변.결과:①、뇌혈관병조(포괄유가족취집현상적뇌혈관병조)적CBS기인C699T돌변빈솔균고우대조조.②、유가족취집현상적뇌혈관병조적CBS기인T833C돌변빈솔교산발성뇌혈관병조유증고적추세,유가족취집현상적뇌경사조중환자화I급친속적CBS기인T833C돌변빈솔고우Ⅱ、Ⅲ급친속;뇌혈관병조(포괄유가족취집현상적뇌혈관병조)적CBS기인T833C돌변빈솔균고우대조조.③、유가족취집현상적뇌혈관병조적CBS기인C1080T돌변빈솔고우산발성뇌혈관병조,유가족취집현상적뇌혈관병조중환자화I급친속적CBS기인C1080T돌변빈솔고우Ⅱ\Ⅲ급친속;뇌혈관병조(포괄유가족취집현상적뇌혈관병조)적CBS기인C1080T돌변빈솔균고우대조조.결론:유가족취집현상적뇌혈관병가능여CBSC699T、CBSCl080T、CBST833C기인돌변유관.
