血栓与止血学
血栓與止血學
혈전여지혈학
CHINESE JOURNAL OF THROMBOSIS AND HEMOSTASIS
2010年
3期
102-105
,共4页
华宝来%翟亚萍%范连凯%梁燕%李魁星%赵永强
華寶來%翟亞萍%範連凱%樑燕%李魁星%趙永彊
화보래%적아평%범련개%량연%리괴성%조영강
α1-抗胰蛋白酶%蛋白C%出血%基因突变
α1-抗胰蛋白酶%蛋白C%齣血%基因突變
α1-항이단백매%단백C%출혈%기인돌변
目的 探讨一出血倾向家系的临床和实验室特点与α1-抗胰蛋白酶(α1-antitrypsin,α1-AT)基因Pittsburgh突变(α1-AT-P)以及抗凝蛋白C(PC)缺乏的关系.方法 采用凝固法或发色法进行凝血项目的 检测;比浊法测定血小板聚集功能(PAgT);血清蛋白电泳采用毛细管电泳法;PCR扩增产物DNA片段直接测序检测α1-AT-P突变.结果 家系中女性先证者和其父亲均有阳性的出血史,且有相似的凝血检查结果:aPTT、PT、TT明显延长,不为1:1正常混和血浆所纠正;凝血因子X、Ⅺ、Ⅻ水平降低;PC活性水平0;PAgT:ADP诱导正常,对终浓度为1 u/ml凝血酶无反应,但升至4 u/ml时,PAgT恢复正常;DNA测序结果显示两患者系α1-AT-P的杂合子;其余7位家系成员凝血相正常,基因测序未发现有α1-AT-P突变,证实患者的出血倾向系α1-AT-P突变所致.结论 α1-AT-P突变是罕见的出血原因.本文系世界首个α1-AT-P家系和女性α1-AT-P患者报道,证实该病系按常染色体显性的方式进行遗传;继发性蛋白C缺乏在体内起到平衡止血的作用.
目的 探討一齣血傾嚮傢繫的臨床和實驗室特點與α1-抗胰蛋白酶(α1-antitrypsin,α1-AT)基因Pittsburgh突變(α1-AT-P)以及抗凝蛋白C(PC)缺乏的關繫.方法 採用凝固法或髮色法進行凝血項目的 檢測;比濁法測定血小闆聚集功能(PAgT);血清蛋白電泳採用毛細管電泳法;PCR擴增產物DNA片段直接測序檢測α1-AT-P突變.結果 傢繫中女性先證者和其父親均有暘性的齣血史,且有相似的凝血檢查結果:aPTT、PT、TT明顯延長,不為1:1正常混和血漿所糾正;凝血因子X、Ⅺ、Ⅻ水平降低;PC活性水平0;PAgT:ADP誘導正常,對終濃度為1 u/ml凝血酶無反應,但升至4 u/ml時,PAgT恢複正常;DNA測序結果顯示兩患者繫α1-AT-P的雜閤子;其餘7位傢繫成員凝血相正常,基因測序未髮現有α1-AT-P突變,證實患者的齣血傾嚮繫α1-AT-P突變所緻.結論 α1-AT-P突變是罕見的齣血原因.本文繫世界首箇α1-AT-P傢繫和女性α1-AT-P患者報道,證實該病繫按常染色體顯性的方式進行遺傳;繼髮性蛋白C缺乏在體內起到平衡止血的作用.
목적 탐토일출혈경향가계적림상화실험실특점여α1-항이단백매(α1-antitrypsin,α1-AT)기인Pittsburgh돌변(α1-AT-P)이급항응단백C(PC)결핍적관계.방법 채용응고법혹발색법진행응혈항목적 검측;비탁법측정혈소판취집공능(PAgT);혈청단백전영채용모세관전영법;PCR확증산물DNA편단직접측서검측α1-AT-P돌변.결과 가계중녀성선증자화기부친균유양성적출혈사,차유상사적응혈검사결과:aPTT、PT、TT명현연장,불위1:1정상혼화혈장소규정;응혈인자X、Ⅺ、Ⅻ수평강저;PC활성수평0;PAgT:ADP유도정상,대종농도위1 u/ml응혈매무반응,단승지4 u/ml시,PAgT회복정상;DNA측서결과현시량환자계α1-AT-P적잡합자;기여7위가계성원응혈상정상,기인측서미발현유α1-AT-P돌변,증실환자적출혈경향계α1-AT-P돌변소치.결론 α1-AT-P돌변시한견적출혈원인.본문계세계수개α1-AT-P가계화녀성α1-AT-P환자보도,증실해병계안상염색체현성적방식진행유전;계발성단백C결핍재체내기도평형지혈적작용.
