中国产前诊断杂志（电子版）
中國產前診斷雜誌（電子版）
중국산전진단잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF PRENATAL DIAGNOSIS(ELECTRONIC VERSION)
2011年
1期
13-16
,共4页
刘新秀%陈万金%叶真%林珉婷%陈玲%甘玲%陈树强%曾锦树%黄秀烟
劉新秀%陳萬金%葉真%林珉婷%陳玲%甘玲%陳樹彊%曾錦樹%黃秀煙
류신수%진만금%협진%림민정%진령%감령%진수강%증금수%황수연
超声引导%羊膜腔穿刺%脊髓性肌萎缩症%产前%基因诊断
超聲引導%羊膜腔穿刺%脊髓性肌萎縮癥%產前%基因診斷
초성인도%양막강천자%척수성기위축증%산전%기인진단
目的 采用超声引导羊膜腔穿刺抽取羊水产前基因诊断脊髓性肌萎缩症(SMA ).方法 对21 例孕17 ～20 周,均有生产过一胎以上经临床病史,基因诊断确诊为脊髓性肌萎缩症患儿的孕妇,经系统超声检查排除明显的胎儿结构异常,在超声引导下用一次性20G 或22G 的PTCD 针行羊膜腔穿刺术,抽取澄清的羊水40ml,进行DNA 系列测定,运用限制性片段长度多态性(RFLP )技术检测羊水DNA 中运动神经元生存1 基因(SMN1 )是否有缺失,并用短串联重复系列连锁分析(STR 连锁分析)排除母血的污染、检测是否为基因携带者.结果 21 例羊膜腔穿刺均一次穿刺成功,术后无一例出现羊膜破裂、自然流产、感染、羊水栓塞、胎儿损伤等并发症.21 例中均排除母血的污染,其中6 例提示SMN1 基因缺失,行人工流产术;15 例提示SMN1 基因未见缺失,其中3 例为SMA 基因携带者,另12例为完全正常个体,15 例足月产后随访至出生后情况良好,引产及出生后的胎儿均经再次基因分析,结果 与产前诊断完全一致.结论 超声引导行羊膜腔穿刺抽取羊水是产前基因诊断脊髓性肌萎缩症获取标本的安全有效途径,联合运用限制性片段长度多态性(RFLP )技术、短串联重复系列连锁分析(STR连锁分析)法检测不但可产前基因诊断SMA,还可排除母血的污染,且可产前诊断是否为SMA 基因携带者,进一步完善了SMA 产前诊断体系.
目的 採用超聲引導羊膜腔穿刺抽取羊水產前基因診斷脊髓性肌萎縮癥(SMA ).方法 對21 例孕17 ～20 週,均有生產過一胎以上經臨床病史,基因診斷確診為脊髓性肌萎縮癥患兒的孕婦,經繫統超聲檢查排除明顯的胎兒結構異常,在超聲引導下用一次性20G 或22G 的PTCD 針行羊膜腔穿刺術,抽取澄清的羊水40ml,進行DNA 繫列測定,運用限製性片段長度多態性(RFLP )技術檢測羊水DNA 中運動神經元生存1 基因(SMN1 )是否有缺失,併用短串聯重複繫列連鎖分析(STR 連鎖分析)排除母血的汙染、檢測是否為基因攜帶者.結果 21 例羊膜腔穿刺均一次穿刺成功,術後無一例齣現羊膜破裂、自然流產、感染、羊水栓塞、胎兒損傷等併髮癥.21 例中均排除母血的汙染,其中6 例提示SMN1 基因缺失,行人工流產術;15 例提示SMN1 基因未見缺失,其中3 例為SMA 基因攜帶者,另12例為完全正常箇體,15 例足月產後隨訪至齣生後情況良好,引產及齣生後的胎兒均經再次基因分析,結果 與產前診斷完全一緻.結論 超聲引導行羊膜腔穿刺抽取羊水是產前基因診斷脊髓性肌萎縮癥穫取標本的安全有效途徑,聯閤運用限製性片段長度多態性(RFLP )技術、短串聯重複繫列連鎖分析(STR連鎖分析)法檢測不但可產前基因診斷SMA,還可排除母血的汙染,且可產前診斷是否為SMA 基因攜帶者,進一步完善瞭SMA 產前診斷體繫.
목적 채용초성인도양막강천자추취양수산전기인진단척수성기위축증(SMA ).방법 대21 례잉17 ～20 주,균유생산과일태이상경림상병사,기인진단학진위척수성기위축증환인적잉부,경계통초성검사배제명현적태인결구이상,재초성인도하용일차성20G 혹22G 적PTCD 침행양막강천자술,추취징청적양수40ml,진행DNA 계렬측정,운용한제성편단장도다태성(RFLP )기술검측양수DNA 중운동신경원생존1 기인(SMN1 )시부유결실,병용단천련중복계렬련쇄분석(STR 련쇄분석)배제모혈적오염、검측시부위기인휴대자.결과 21 례양막강천자균일차천자성공,술후무일례출현양막파렬、자연유산、감염、양수전새、태인손상등병발증.21 례중균배제모혈적오염,기중6 례제시SMN1 기인결실,행인공유산술;15 례제시SMN1 기인미견결실,기중3 례위SMA 기인휴대자,령12례위완전정상개체,15 례족월산후수방지출생후정황량호,인산급출생후적태인균경재차기인분석,결과 여산전진단완전일치.결론 초성인도행양막강천자추취양수시산전기인진단척수성기위축증획취표본적안전유효도경,연합운용한제성편단장도다태성(RFLP )기술、단천련중복계렬련쇄분석(STR련쇄분석)법검측불단가산전기인진단SMA,환가배제모혈적오염,차가산전진단시부위SMA 기인휴대자,진일보완선료SMA 산전진단체계.
