眼科研究
眼科研究
안과연구
CHINESE OPHTHALMIC RESEARCH
2003年
1期
21-23
,共3页
张晓莉%府伟灵%彭智培%杨冠寅
張曉莉%府偉靈%彭智培%楊冠寅
장효리%부위령%팽지배%양관인
视网膜色素变性%ORP1%基因%基因突变%构象敏感凝胶电泳%DNA测序
視網膜色素變性%ORP1%基因%基因突變%構象敏感凝膠電泳%DNA測序
시망막색소변성%ORP1%기인%기인돌변%구상민감응효전영%DNA측서
目的探讨一新近发现的与氧调节光感受器发育相关基因(ORP1)在常染色体显性遗传(RP)发病机制中的作用.方法运用聚合酶链反应(PCR)、构象敏感凝胶电泳(CSGE)和DNA直接测序方法对92例RP患者ORP1基因全编码区进行突变的筛选与检测.结果检出一ORP1致病突变因子R677X,并首次发现一非致病的无义突变因子R1933X.结论预测香港地区大约有1.1%(95%的可信区间为5.4%以下)的RP是由ORP1基因突变所致.R1 933X无致病意义,结合最近发现的Y1053(1-bp del)的病理意义,推测密码子1 052至1 933区域的稳定对ORP1结构及功能的维持起着重要的作用.
目的探討一新近髮現的與氧調節光感受器髮育相關基因(ORP1)在常染色體顯性遺傳(RP)髮病機製中的作用.方法運用聚閤酶鏈反應(PCR)、構象敏感凝膠電泳(CSGE)和DNA直接測序方法對92例RP患者ORP1基因全編碼區進行突變的篩選與檢測.結果檢齣一ORP1緻病突變因子R677X,併首次髮現一非緻病的無義突變因子R1933X.結論預測香港地區大約有1.1%(95%的可信區間為5.4%以下)的RP是由ORP1基因突變所緻.R1 933X無緻病意義,結閤最近髮現的Y1053(1-bp del)的病理意義,推測密碼子1 052至1 933區域的穩定對ORP1結構及功能的維持起著重要的作用.
목적탐토일신근발현적여양조절광감수기발육상관기인(ORP1)재상염색체현성유전(RP)발병궤제중적작용.방법운용취합매련반응(PCR)、구상민감응효전영(CSGE)화DNA직접측서방법대92례RP환자ORP1기인전편마구진행돌변적사선여검측.결과검출일ORP1치병돌변인자R677X,병수차발현일비치병적무의돌변인자R1933X.결론예측향항지구대약유1.1%(95%적가신구간위5.4%이하)적RP시유ORP1기인돌변소치.R1 933X무치병의의,결합최근발현적Y1053(1-bp del)적병리의의,추측밀마자1 052지1 933구역적은정대ORP1결구급공능적유지기착중요적작용.
