中华儿科杂志
中華兒科雜誌
중화인과잡지
Chinese Journal of Pediatrics
2006年
2期
110-113
,共4页
粘多糖贮积症Ⅱ型%艾杜糖醛酸硫酸酯酶%突变%聚合酶链反应%色谱法,高压液相%序列分析,DNA
粘多糖貯積癥Ⅱ型%艾杜糖醛痠硫痠酯酶%突變%聚閤酶鏈反應%色譜法,高壓液相%序列分析,DNA
점다당저적증Ⅱ형%애두당철산류산지매%돌변%취합매련반응%색보법,고압액상%서렬분석,DNA
目的研究中国粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)的基因突变,为产前基因诊断打下基础.方法应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)对1例MPSⅡ患儿及其父母的IDS基因的突变热点exons 9,3,8,进行突变检测,并对PCR-DHPLC 检出的突变样品进行直接测序.结果经PCR-DHPLC分析,发现患儿的IDS基因exon 9有明显异常峰形;DNA序列分析进一步发现,患儿IDS基因的exon 9发生1343-TT新移码突变,突变部位在第407位密码子(TTT)内,即IDS基因cDNA 第1343 bp的T后缺失了2个T,并在第429位提前遇上终止密码TGA,导致肽链从550个氨基酸缩短至428个.患儿为这一突变的半合子,而其母为这一突变的杂合子.结论新发现的移码突变(1343-TT)导致肽链比正常的少了122个氨基酸,极可能引起酶活性大大降低,因此可能是该MPSⅡ患儿发病的真正原因.
目的研究中國粘多糖貯積癥Ⅱ型(MPSⅡ)艾杜糖-2-硫痠酯酶(IDS)的基因突變,為產前基因診斷打下基礎.方法應用尿粘多糖含量檢測、聚閤酶鏈反應-變性高效液相色譜(PCR-DHPLC)對1例MPSⅡ患兒及其父母的IDS基因的突變熱點exons 9,3,8,進行突變檢測,併對PCR-DHPLC 檢齣的突變樣品進行直接測序.結果經PCR-DHPLC分析,髮現患兒的IDS基因exon 9有明顯異常峰形;DNA序列分析進一步髮現,患兒IDS基因的exon 9髮生1343-TT新移碼突變,突變部位在第407位密碼子(TTT)內,即IDS基因cDNA 第1343 bp的T後缺失瞭2箇T,併在第429位提前遇上終止密碼TGA,導緻肽鏈從550箇氨基痠縮短至428箇.患兒為這一突變的半閤子,而其母為這一突變的雜閤子.結論新髮現的移碼突變(1343-TT)導緻肽鏈比正常的少瞭122箇氨基痠,極可能引起酶活性大大降低,因此可能是該MPSⅡ患兒髮病的真正原因.
목적연구중국점다당저적증Ⅱ형(MPSⅡ)애두당-2-류산지매(IDS)적기인돌변,위산전기인진단타하기출.방법응용뇨점다당함량검측、취합매련반응-변성고효액상색보(PCR-DHPLC)대1례MPSⅡ환인급기부모적IDS기인적돌변열점exons 9,3,8,진행돌변검측,병대PCR-DHPLC 검출적돌변양품진행직접측서.결과경PCR-DHPLC분석,발현환인적IDS기인exon 9유명현이상봉형;DNA서렬분석진일보발현,환인IDS기인적exon 9발생1343-TT신이마돌변,돌변부위재제407위밀마자(TTT)내,즉IDS기인cDNA 제1343 bp적T후결실료2개T,병재제429위제전우상종지밀마TGA,도치태련종550개안기산축단지428개.환인위저일돌변적반합자,이기모위저일돌변적잡합자.결론신발현적이마돌변(1343-TT)도치태련비정상적소료122개안기산,겁가능인기매활성대대강저,인차가능시해MPSⅡ환인발병적진정원인.
