医学综述
醫學綜述
의학종술
MEDICAL RECAPITULATE
2011年
4期
495-497
,共3页
β地中海贫血%β珠蛋白基因%基因变异
β地中海貧血%β珠蛋白基因%基因變異
β지중해빈혈%β주단백기인%기인변이
β地中海贫血是一种具有高发病率的常染色体遗传病,临床上表现为溶血性贫血,也是我国常见的遗传性疾病之一.已证实β地中海贫血的相关基因有200多个变异位点,我国现已报道了34种突变.β地中海贫血的基因突变分布具有明显的种族特征和地域差异.广东、广西、海南、福建、台湾五个地区基因变异存在一定的相似性;云南和贵州两个地区基因变异存在一定的相似性;云南、贵州两地区和广东、广西、海南、福建、台湾五个地区之间基因变异相差较大.现就我国不同地区和群体主要基因突变类型予以综述.
β地中海貧血是一種具有高髮病率的常染色體遺傳病,臨床上錶現為溶血性貧血,也是我國常見的遺傳性疾病之一.已證實β地中海貧血的相關基因有200多箇變異位點,我國現已報道瞭34種突變.β地中海貧血的基因突變分佈具有明顯的種族特徵和地域差異.廣東、廣西、海南、福建、檯灣五箇地區基因變異存在一定的相似性;雲南和貴州兩箇地區基因變異存在一定的相似性;雲南、貴州兩地區和廣東、廣西、海南、福建、檯灣五箇地區之間基因變異相差較大.現就我國不同地區和群體主要基因突變類型予以綜述.
β지중해빈혈시일충구유고발병솔적상염색체유전병,림상상표현위용혈성빈혈,야시아국상견적유전성질병지일.이증실β지중해빈혈적상관기인유200다개변이위점,아국현이보도료34충돌변.β지중해빈혈적기인돌변분포구유명현적충족특정화지역차이.엄동、엄서、해남、복건、태만오개지구기인변이존재일정적상사성;운남화귀주량개지구기인변이존재일정적상사성;운남、귀주량지구화엄동、엄서、해남、복건、태만오개지구지간기인변이상차교대.현취아국불동지구화군체주요기인돌변류형여이종술.
