CAJ | 학술논문

目的建立一种准确、快速、简便的唐氏综合征(Down's syndrome,DS)基因诊断技术.方法选择10个位于21号染色体上唐氏综合征关键区域内(21q22.1～21q22.2)或附近的短串联重复序列(shrot tandem repeats,STR)位点,应用PCR与聚丙烯酰胺凝胶电泳或荧光PCR(ABI 310)进行STR分型,根据STR位点出现3条带图谱诊断DS,荧光半定量的2∶1带型可辅助诊断,并用细胞遗传学染色体核型分析进行证实.结果在20例可疑患者外周血中有5例DS阳性结果,其中1～6个STR位点呈3条带图谱,其余为强度2∶1的两条带型.26例DS的高危孕妇羊水细胞均未检出3条带图谱和2∶1图谱.基因诊断结果与细胞染色体核型分析一致.结论联合进行21号染色体上10个STR位点的基因分型,可准确、快速、简便地作出DS的基因诊断,促进DS产前诊断的开展,降低发病率.
목적건립일충준학、쾌속、간편적당씨종합정(Down's syndrome,DS)기인진단기술.방법선택10개위우21호염색체상당씨종합정관건구역내(21q22.1～21q22.2)혹부근적단천련중복서렬(shrot tandem repeats,STR)위점,응용PCR여취병희선알응효전영혹형광PCR(ABI 310)진행STR분형,근거STR위점출현3조대도보진단DS,형광반정량적2∶1대형가보조진단,병용세포유전학염색체핵형분석진행증실.결과재20례가의환자외주혈중유5례DS양성결과,기중1～6개STR위점정3조대도보,기여위강도2∶1적량조대형.26례DS적고위잉부양수세포균미검출3조대도보화2∶1도보.기인진단결과여세포염색체핵형분석일치.결론연합진행21호염색체상10개STR위점적기인분형,가준학、쾌속、간편지작출DS적기인진단,촉진DS산전진단적개전,강저발병솔.