中国南方斑驳病一家系的一种新的KIT基因突变
중국남방반박병일가계적일충신적KIT기인돌변
A novel KIT gene mutation from a family with piebaldism in the southern part of China
  • 万方数据
    中华医学遗传学杂志 중화의학유전학잡지
    CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
    2005年 6期 668-670 ,共3页

    邓伟平%黄跃深%陆春%赖维%朱国兴%林群娣%冯佩英

    산위평%황약심%륙춘%뢰유%주국흥%림군제%풍패영

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    目的研究1个斑驳病家系的基因突变情况.方法经组织病理、电镜检查结合典型的临床特征确立斑驳病的诊断.采用聚合酶链反应及DNA直接测序的方法对此家系进行基因突变检测.结果 家系中先证者存在KIT基因第2528位G→A(或C→T),使密码子AGT＞AAT,导致S850N.100名健康对照组不存在此突变.结论 S850N可能是引起该家系临床表型的原因.
    목적연구1개반박병가계적기인돌변정황.방법경조직병리、전경검사결합전형적림상특정학립반박병적진단.채용취합매련반응급DNA직접측서적방법대차가계진행기인돌변검측.결과 가계중선증자존재KIT기인제2528위G→A(혹C→T),사밀마자AGT＞AAT,도치S850N.100명건강대조조불존재차돌변.결론 S850N가능시인기해가계림상표형적원인.
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