变性梯度凝胶电泳在遗传性多发性外生性骨疣基因诊断中的应用
변성제도응효전영재유전성다발성외생성골우기인진단중적응용
Denaturant gradient gel electrophoresis in the genetic diagnosis of hereditary multiple exostoses
  • 万方数据
    中南大学学报（医学版） 중남대학학보（의학판）
    JOURNAL OF CENTRAL SOUTH UNIVERSITY (MEDICAL SCIENCES)
    2007年 2期 323-327 ,共5页

    何洪波%胡正茂%李贺君%朱勇%施小六%雷光华%周江南%李康华

    하홍파%호정무%리하군%주용%시소륙%뢰광화%주강남%리강화

    外生性骨疣%EXT2基因%基因诊断%变性梯度凝胶电泳 外生性骨疣%EXT2基因%基因診斷%變性梯度凝膠電泳
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    目的:采用检测遗传性多发性外生性骨疣(hereditary multiple exostoses,HME)患者EXT2基因的突变,分析该方法的敏感性及用于HME基因诊断的可行性.方法:收集5个HME家系和3个HME散发患者,利用变性梯度凝胶电泳方法对EXT2基因的所有编码外显子及其旁侧内含子序列进行检测,并对出现异常构象的片段进行DNA测序分析.结果:在两个家系中分别发现了一种 A313T的无义突变和一种319insGT的移码突变.结论:在HME患者中发现了2个EXT2基因致病突变,DGGE可作为基因诊断理想的候选方法.
    목적:채용검측유전성다발성외생성골우(hereditary multiple exostoses,HME)환자EXT2기인적돌변,분석해방법적민감성급용우HME기인진단적가행성.방법:수집5개HME가계화3개HME산발환자,이용변성제도응효전영방법대EXT2기인적소유편마외현자급기방측내함자서렬진행검측,병대출현이상구상적편단진행DNA측서분석.결과:재량개가계중분별발현료일충 A313T적무의돌변화일충319insGT적이마돌변.결론:재HME환자중발현료2개EXT2기인치병돌변,DGGE가작위기인진단이상적후선방법.
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