中外医学研究
中外醫學研究
중외의학연구
CHINESE AND FOREIGN MEDICAL RESEARCH
2011年
9期
102-103
,共2页
基因%唐氏综合征
基因%唐氏綜閤徵
기인%당씨종합정
唐氏综合征(DS)是由21号染色体三倍体引起的.叶酸代谢异常能引起母亲生殖细胞减数分裂不分离,引起DS发病,而DS的表型又与染色体上的基因异常有关.本文分别从与叶酸代谢异常相关的4个基因,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)、还原叶酸载体(RFC-1)和蛋氨酸合酶(MTR)及能引起DS智能低下的4个基因,DYRK1A基因、KCNJ6基因、Olig1和Olig2的基因的多态性与功能,论述与DS的发病关系.
唐氏綜閤徵(DS)是由21號染色體三倍體引起的.葉痠代謝異常能引起母親生殖細胞減數分裂不分離,引起DS髮病,而DS的錶型又與染色體上的基因異常有關.本文分彆從與葉痠代謝異常相關的4箇基因,亞甲基四氫葉痠還原酶(MTHFR)、甲硫氨痠閤成還原酶(MTRR)、還原葉痠載體(RFC-1)和蛋氨痠閤酶(MTR)及能引起DS智能低下的4箇基因,DYRK1A基因、KCNJ6基因、Olig1和Olig2的基因的多態性與功能,論述與DS的髮病關繫.
당씨종합정(DS)시유21호염색체삼배체인기적.협산대사이상능인기모친생식세포감수분렬불분리,인기DS발병,이DS적표형우여염색체상적기인이상유관.본문분별종여협산대사이상상관적4개기인,아갑기사경협산환원매(MTHFR)、갑류안산합성환원매(MTRR)、환원협산재체(RFC-1)화단안산합매(MTR)급능인기DS지능저하적4개기인,DYRK1A기인、KCNJ6기인、Olig1화Olig2적기인적다태성여공능,논술여DS적발병관계.
