实用儿科临床杂志
實用兒科臨床雜誌
실용인과림상잡지
Journal of Applied Clinical Pediatrics
2005年
12期
1181-1183
,共3页
李熙鸿%于凡%陈力%李凤林%熊珍玉%汪凤兰
李熙鴻%于凡%陳力%李鳳林%熊珍玉%汪鳳蘭
리희홍%우범%진력%리봉림%웅진옥%왕봉란
β-地中海贫血%细胞因子%白细胞介素-6%γ干扰素%聚合酶链反应%突变
β-地中海貧血%細胞因子%白細胞介素-6%γ榦擾素%聚閤酶鏈反應%突變
β-지중해빈혈%세포인자%백세포개소-6%γ간우소%취합매련반응%돌변
目的探讨重型珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)患儿的基因突变类型及免疫紊乱的特点.方法多重等位基因特异聚合酶链反应(MASPCR)分析其基因类型.采用ELISA方法检测血浆IL-6、IFN-γ水平;采用免疫比浊法检测血浆IgG、IgA、IgM水平.结果重型β-地中海贫血25例患儿中最常见的3种基因突变是CD17(A→T)、CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→T),占总数的94%.血浆IL-6、IFN-γ水平均明显高于正常对照(P均<0.05),IgG也明显高于正常对照组(P=0),而IgA、IgM则无明显变化(P>0.05).结论 MASPCR法进行基因诊断,具有操作简单、快速准确,一次可检测多种突变基因型,提高了基因诊断率.重型β-地中海贫血患儿免疫系统中存在多种成分的免疫缺陷.
目的探討重型珠蛋白生成障礙性貧血(β-地中海貧血)患兒的基因突變類型及免疫紊亂的特點.方法多重等位基因特異聚閤酶鏈反應(MASPCR)分析其基因類型.採用ELISA方法檢測血漿IL-6、IFN-γ水平;採用免疫比濁法檢測血漿IgG、IgA、IgM水平.結果重型β-地中海貧血25例患兒中最常見的3種基因突變是CD17(A→T)、CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→T),佔總數的94%.血漿IL-6、IFN-γ水平均明顯高于正常對照(P均<0.05),IgG也明顯高于正常對照組(P=0),而IgA、IgM則無明顯變化(P>0.05).結論 MASPCR法進行基因診斷,具有操作簡單、快速準確,一次可檢測多種突變基因型,提高瞭基因診斷率.重型β-地中海貧血患兒免疫繫統中存在多種成分的免疫缺陷.
목적탐토중형주단백생성장애성빈혈(β-지중해빈혈)환인적기인돌변류형급면역문란적특점.방법다중등위기인특이취합매련반응(MASPCR)분석기기인류형.채용ELISA방법검측혈장IL-6、IFN-γ수평;채용면역비탁법검측혈장IgG、IgA、IgM수평.결과중형β-지중해빈혈25례환인중최상견적3충기인돌변시CD17(A→T)、CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→T),점총수적94%.혈장IL-6、IFN-γ수평균명현고우정상대조(P균<0.05),IgG야명현고우정상대조조(P=0),이IgA、IgM칙무명현변화(P>0.05).결론 MASPCR법진행기인진단,구유조작간단、쾌속준학,일차가검측다충돌변기인형,제고료기인진단솔.중형β-지중해빈혈환인면역계통중존재다충성분적면역결함.
