中华小儿外科杂志
中華小兒外科雜誌
중화소인외과잡지
CHINESE JOURNAL OF PEDIATRIC SURGERY
2003年
5期
412-414
,共3页
王小林%魏明发%史慧芬%韩杰
王小林%魏明髮%史慧芬%韓傑
왕소림%위명발%사혜분%한걸
胆管疾病%基因%点突变
膽管疾病%基因%點突變
담관질병%기인%점돌변
目的了解先天性胆管扩张症(CBD)K-ras基因突变情况.方法30例先天性胆管扩张症囊肿组织标本均来自我科自1995年1月～2002年9月间手术后切除的囊肿组织标本.标本经甲醛固定,石蜡包埋.正常对照组DNA来自10例健康儿童的血液.采用聚合酶链反应-单链构象多态分析(PCR-SSCP)银染法检测K-ras基因12、13和61密码子的突变情况,并对阳性片段进行DNA测序.结果30例CBD囊肿组织标本中,有4例突变,发生率为13.3%.DNA测序发现K-ras基因点突变发生在第12位密码子,形式为甘氨酸(GGT)→天冬氨酸(GAT),第13、61位密码子均未发现点突变.结论K-ras基因突变可能是先天性胆管扩张症癌变发生过程中的一个早期信号,故早期手术切除囊肿是必须的.
目的瞭解先天性膽管擴張癥(CBD)K-ras基因突變情況.方法30例先天性膽管擴張癥囊腫組織標本均來自我科自1995年1月～2002年9月間手術後切除的囊腫組織標本.標本經甲醛固定,石蠟包埋.正常對照組DNA來自10例健康兒童的血液.採用聚閤酶鏈反應-單鏈構象多態分析(PCR-SSCP)銀染法檢測K-ras基因12、13和61密碼子的突變情況,併對暘性片段進行DNA測序.結果30例CBD囊腫組織標本中,有4例突變,髮生率為13.3%.DNA測序髮現K-ras基因點突變髮生在第12位密碼子,形式為甘氨痠(GGT)→天鼕氨痠(GAT),第13、61位密碼子均未髮現點突變.結論K-ras基因突變可能是先天性膽管擴張癥癌變髮生過程中的一箇早期信號,故早期手術切除囊腫是必鬚的.
목적료해선천성담관확장증(CBD)K-ras기인돌변정황.방법30례선천성담관확장증낭종조직표본균래자아과자1995년1월～2002년9월간수술후절제적낭종조직표본.표본경갑철고정,석사포매.정상대조조DNA래자10례건강인동적혈액.채용취합매련반응-단련구상다태분석(PCR-SSCP)은염법검측K-ras기인12、13화61밀마자적돌변정황,병대양성편단진행DNA측서.결과30례CBD낭종조직표본중,유4례돌변,발생솔위13.3%.DNA측서발현K-ras기인점돌변발생재제12위밀마자,형식위감안산(GGT)→천동안산(GAT),제13、61위밀마자균미발현점돌변.결론K-ras기인돌변가능시선천성담관확장증암변발생과정중적일개조기신호,고조기수술절제낭종시필수적.
