CAJ | 학술논문

目的观察中国汉族人群PowerPlexTM16体系STR基因座分型标准物外等位基因(OL等位基因)的序列组成,探讨其类型及命名.方法应用PowerPlexTM16体系和ABI377或3100遗传分析仪,对10071名中国汉族无关个体的血样DNA进行15个STR基因座的分型,筛选出OL等位基因样本;对该样本进行单基因座扩增、聚丙稀酰胺凝胶电泳、银染显色,获取等位基因条带并再次扩增和测序.结果在11个基因座检见OL等位基因,共32个,频率0.05‰～4.02‰,各基因座OL等位基因数目1～9个不等.按其组成分为四类:(1)重复单位完整重复,但重复次数在ladder范围外;(2)不完整重复;(3)侧翼序列个别碱基的插入或缺失;(4)较大片断的缺失.结论OL等位基因类型不一,既有重复次数的变化,也有侧翼序列或核心序列的变化,现有命名原则尚不能反映其组成类型.
목적관찰중국한족인군PowerPlexTM16체계STR기인좌분형표준물외등위기인(OL등위기인)적서렬조성,탐토기류형급명명.방법응용PowerPlexTM16체계화ABI377혹3100유전분석의,대10071명중국한족무관개체적혈양DNA진행15개STR기인좌적분형,사선출OL등위기인양본;대해양본진행단기인좌확증、취병희선알응효전영、은염현색,획취등위기인조대병재차확증화측서.결과재11개기인좌검견OL등위기인,공32개,빈솔0.05‰～4.02‰,각기인좌OL등위기인수목1～9개불등.안기조성분위사류:(1)중복단위완정중복,단중복차수재ladder범위외;(2)불완정중복;(3)측익서렬개별감기적삽입혹결실;(4)교대편단적결실.결론OL등위기인류형불일,기유중복차수적변화,야유측익서렬혹핵심서렬적변화,현유명명원칙상불능반영기조성류형.