现代检验医学杂志
現代檢驗醫學雜誌
현대검험의학잡지
JOURNAL OF MODERN LABORATORY MEDICINE
2011年
2期
32-34
,共3页
王芳芳%尤崇革%李光迪%潘云燕%郜莉娜%李菲菲
王芳芳%尤崇革%李光迪%潘雲燕%郜莉娜%李菲菲
왕방방%우숭혁%리광적%반운연%고리나%리비비
华法林%EvaGreen%高分辨熔解技术%单核苷酸多态性
華法林%EvaGreen%高分辨鎔解技術%單覈苷痠多態性
화법림%EvaGreen%고분변용해기술%단핵감산다태성
目的 最新研究显示华法林最佳用药剂量关联基因CYP2C9,CYP4F2和VKORC1可指导临床个体化用药,该成果的临床应用有赖于临床快速分子诊断方法的建立,为此该论文建立PCR-HRM(High-resolution melting)技术检测华法林最佳用药剂量关联基因单核苷酸多态性(SNP)并进行应用评价.方法 采用国际最前沿的基因突变筛查技术-HRM和新型荧光染料Eva Green对华法林最佳用药剂量关联基因CYP2C9*2,CYP2C9*3,CYP4F2 V433M和VKORC1 1173C/T四个SNP位点先进行染料法荧光PCR,接着进行PCR产物的高分辨熔解,依据熔解峰的特点进行SNP分型即PCR-HRM技术建立,最后通过检测临床181例标本进行临床应用评价.结果 在181例服用华法林的患者中检测到CYP2C9*2杂合子2例,CYP2C9*3杂合子15例,CYP4F2 V433M杂合子74例,纯合子14例,VKORC1 1173C/T杂合子33例.随机选择各类基因型PCR产物共24例进行测序,验证结果与检测结果一致.结论 PCR-HRM技术检测华法林最佳用药剂量关联基因SNP是一种灵敏、简便、快捷的低成本检测方法,可用于临床常规化分子诊断.
目的 最新研究顯示華法林最佳用藥劑量關聯基因CYP2C9,CYP4F2和VKORC1可指導臨床箇體化用藥,該成果的臨床應用有賴于臨床快速分子診斷方法的建立,為此該論文建立PCR-HRM(High-resolution melting)技術檢測華法林最佳用藥劑量關聯基因單覈苷痠多態性(SNP)併進行應用評價.方法 採用國際最前沿的基因突變篩查技術-HRM和新型熒光染料Eva Green對華法林最佳用藥劑量關聯基因CYP2C9*2,CYP2C9*3,CYP4F2 V433M和VKORC1 1173C/T四箇SNP位點先進行染料法熒光PCR,接著進行PCR產物的高分辨鎔解,依據鎔解峰的特點進行SNP分型即PCR-HRM技術建立,最後通過檢測臨床181例標本進行臨床應用評價.結果 在181例服用華法林的患者中檢測到CYP2C9*2雜閤子2例,CYP2C9*3雜閤子15例,CYP4F2 V433M雜閤子74例,純閤子14例,VKORC1 1173C/T雜閤子33例.隨機選擇各類基因型PCR產物共24例進行測序,驗證結果與檢測結果一緻.結論 PCR-HRM技術檢測華法林最佳用藥劑量關聯基因SNP是一種靈敏、簡便、快捷的低成本檢測方法,可用于臨床常規化分子診斷.
목적 최신연구현시화법림최가용약제량관련기인CYP2C9,CYP4F2화VKORC1가지도림상개체화용약,해성과적림상응용유뢰우림상쾌속분자진단방법적건립,위차해논문건립PCR-HRM(High-resolution melting)기술검측화법림최가용약제량관련기인단핵감산다태성(SNP)병진행응용평개.방법 채용국제최전연적기인돌변사사기술-HRM화신형형광염료Eva Green대화법림최가용약제량관련기인CYP2C9*2,CYP2C9*3,CYP4F2 V433M화VKORC1 1173C/T사개SNP위점선진행염료법형광PCR,접착진행PCR산물적고분변용해,의거용해봉적특점진행SNP분형즉PCR-HRM기술건립,최후통과검측림상181례표본진행림상응용평개.결과 재181례복용화법림적환자중검측도CYP2C9*2잡합자2례,CYP2C9*3잡합자15례,CYP4F2 V433M잡합자74례,순합자14례,VKORC1 1173C/T잡합자33례.수궤선택각류기인형PCR산물공24례진행측서,험증결과여검측결과일치.결론 PCR-HRM기술검측화법림최가용약제량관련기인SNP시일충령민、간편、쾌첩적저성본검측방법,가용우림상상규화분자진단.
