基础医学与临床
基礎醫學與臨床
기출의학여림상
BASIC MEDICAL SCIENCES AND CLINICS
2012年
6期
656-659
,共4页
刘霜%仇佳晶%孟岩%邱正庆
劉霜%仇佳晶%孟巖%邱正慶
류상%구가정%맹암%구정경
原发性肥大骨关节病%厚皮性骨膜病%杵状指%HPGD基因%突变
原髮性肥大骨關節病%厚皮性骨膜病%杵狀指%HPGD基因%突變
원발성비대골관절병%후피성골막병%저상지%HPGD기인%돌변
目的 通过对1例临床疑似原发性肥大骨关节病的患者进行HPGD基因分析并确诊,提高对该疾病的认识.方法 根据患儿症状,体征及骨骼系统放射学检查进行临床诊断,提取患儿及其父亲外周血DNA,PCR扩增HPGD基因编码氨基酸的7个外显子片段,测序检测突变.结果 患儿女性,5岁,具有手指及足趾末端指节肥大,手足多汗,前额皮肤增厚等典型临床表现.PCR扩增片段直接测序示患儿HPGD外显子3发生c.308 _309delCT(p.Thr103Thrfs4X)纯合改变.结论 原发性肥大骨关节病为一种少见的常染色体隐性遗传疾病,典型的临床及影像学表现有助于诊断,HPGD基因突变分析是确诊的主要方法.
目的 通過對1例臨床疑似原髮性肥大骨關節病的患者進行HPGD基因分析併確診,提高對該疾病的認識.方法 根據患兒癥狀,體徵及骨骼繫統放射學檢查進行臨床診斷,提取患兒及其父親外週血DNA,PCR擴增HPGD基因編碼氨基痠的7箇外顯子片段,測序檢測突變.結果 患兒女性,5歲,具有手指及足趾末耑指節肥大,手足多汗,前額皮膚增厚等典型臨床錶現.PCR擴增片段直接測序示患兒HPGD外顯子3髮生c.308 _309delCT(p.Thr103Thrfs4X)純閤改變.結論 原髮性肥大骨關節病為一種少見的常染色體隱性遺傳疾病,典型的臨床及影像學錶現有助于診斷,HPGD基因突變分析是確診的主要方法.
목적 통과대1례림상의사원발성비대골관절병적환자진행HPGD기인분석병학진,제고대해질병적인식.방법 근거환인증상,체정급골격계통방사학검사진행림상진단,제취환인급기부친외주혈DNA,PCR확증HPGD기인편마안기산적7개외현자편단,측서검측돌변.결과 환인녀성,5세,구유수지급족지말단지절비대,수족다한,전액피부증후등전형림상표현.PCR확증편단직접측서시환인HPGD외현자3발생c.308 _309delCT(p.Thr103Thrfs4X)순합개변.결론 원발성비대골관절병위일충소견적상염색체은성유전질병,전형적림상급영상학표현유조우진단,HPGD기인돌변분석시학진적주요방법.
