中华医学遗传学杂志
中華醫學遺傳學雜誌
중화의학유전학잡지
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2007年
6期
666-669
,共4页
李立%李麓芸%钟昌高%高伯笛%卢光琇
李立%李麓蕓%鐘昌高%高伯笛%盧光琇
리립%리록예%종창고%고백적%로광수
常染色体显性多囊肾%多囊肾病Ⅰ型基因%基因突变%变性高效液相色谱
常染色體顯性多囊腎%多囊腎病Ⅰ型基因%基因突變%變性高效液相色譜
상염색체현성다낭신%다낭신병Ⅰ형기인%기인돌변%변성고효액상색보
目的 研究两例常染色体显性多囊肾患者的致病原因.方法 对常染色体显性多囊肾患者的多囊肾病1基因(PKD1)3′端单拷贝区进行了聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)分析,并对有异常峰形的PCR产物进行测序.结果 在1例患者中发现第42外显子的C11901A有一个无义突变,导致原丝氨酸3897变为终止密码子;而另一例患者第35外显子的C10737T有一个错义突变,导致原苏氨酸3509变为甲硫氨酸.在正常对照中发现两种同义突变分别为第42外显子的G11824A及C11860 T.结论 用DHPLC和DNA测序方法对两名患者进行PKD1的突变检测中,发现一个新的无义突变、一个错义突变以及两种同义突变.
目的 研究兩例常染色體顯性多囊腎患者的緻病原因.方法 對常染色體顯性多囊腎患者的多囊腎病1基因(PKD1)3′耑單拷貝區進行瞭聚閤酶鏈反應-變性高效液相色譜(PCR-denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)分析,併對有異常峰形的PCR產物進行測序.結果 在1例患者中髮現第42外顯子的C11901A有一箇無義突變,導緻原絲氨痠3897變為終止密碼子;而另一例患者第35外顯子的C10737T有一箇錯義突變,導緻原囌氨痠3509變為甲硫氨痠.在正常對照中髮現兩種同義突變分彆為第42外顯子的G11824A及C11860 T.結論 用DHPLC和DNA測序方法對兩名患者進行PKD1的突變檢測中,髮現一箇新的無義突變、一箇錯義突變以及兩種同義突變.
목적 연구량례상염색체현성다낭신환자적치병원인.방법 대상염색체현성다낭신환자적다낭신병1기인(PKD1)3′단단고패구진행료취합매련반응-변성고효액상색보(PCR-denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)분석,병대유이상봉형적PCR산물진행측서.결과 재1례환자중발현제42외현자적C11901A유일개무의돌변,도치원사안산3897변위종지밀마자;이령일례환자제35외현자적C10737T유일개착의돌변,도치원소안산3509변위갑류안산.재정상대조중발현량충동의돌변분별위제42외현자적G11824A급C11860 T.결론 용DHPLC화DNA측서방법대량명환자진행PKD1적돌변검측중,발현일개신적무의돌변、일개착의돌변이급량충동의돌변.
