温州医学院学报
溫州醫學院學報
온주의학원학보
JOURNAL OF WENZHOU MEDICAL COLLEGE
2009年
3期
201-204
,共4页
凌雪梅%方可欣%楼哲丰%张巍%张李雅%金龙金
凌雪梅%方可訢%樓哲豐%張巍%張李雅%金龍金
릉설매%방가흔%루철봉%장외%장리아%금룡금
弱精子症%mtDNA%突变
弱精子癥%mtDNA%突變
약정자증%mtDNA%돌변
目的:检测弱精子症精子线粒体tRNA leu 3 243位点、线粒体ND1 3 316位点和3 394位点碱基突变频率,分析三个位点突变与弱精子症的相关性.方法:按WHO标准随机收集了69例弱精子症患者精子标本和60例正常人正常活动力精子标本,以聚合酶链反应、 ApaⅠ和HaeⅢ限制性内切酶长度多态性分析和测序检测mtDNA A3 243G、G3 316A和T3 394C三个位点的突变,比较两组突变频率的差异.分析G3 316A和T3 394C突变的氨基酸变异情况并结合生物信息学工具分析错义突变氨基酸进化保守性.结果:弱精子症精子mtDNA G3 316A突变率(4.35%)、T3 394C突变率(2.90%)和总突变率(7.25%)与正常对照组(分别为5.00%、1.67%和6.67%)比较,差异无显著性.氨基酸变异分析发现,G3 316A(Ala->Thr)、T3 394C(Tyr->His)均为错义突变,其中T3 394C突变位点所编码的氨基酸在人、牛、小鼠、爪蟾4种生物中进化具有高度保守性.结论:G3 316A和T3 394C突变可能不是影响人类精子活动力的主要因素.
目的:檢測弱精子癥精子線粒體tRNA leu 3 243位點、線粒體ND1 3 316位點和3 394位點堿基突變頻率,分析三箇位點突變與弱精子癥的相關性.方法:按WHO標準隨機收集瞭69例弱精子癥患者精子標本和60例正常人正常活動力精子標本,以聚閤酶鏈反應、 ApaⅠ和HaeⅢ限製性內切酶長度多態性分析和測序檢測mtDNA A3 243G、G3 316A和T3 394C三箇位點的突變,比較兩組突變頻率的差異.分析G3 316A和T3 394C突變的氨基痠變異情況併結閤生物信息學工具分析錯義突變氨基痠進化保守性.結果:弱精子癥精子mtDNA G3 316A突變率(4.35%)、T3 394C突變率(2.90%)和總突變率(7.25%)與正常對照組(分彆為5.00%、1.67%和6.67%)比較,差異無顯著性.氨基痠變異分析髮現,G3 316A(Ala->Thr)、T3 394C(Tyr->His)均為錯義突變,其中T3 394C突變位點所編碼的氨基痠在人、牛、小鼠、爪蟾4種生物中進化具有高度保守性.結論:G3 316A和T3 394C突變可能不是影響人類精子活動力的主要因素.
목적:검측약정자증정자선립체tRNA leu 3 243위점、선립체ND1 3 316위점화3 394위점감기돌변빈솔,분석삼개위점돌변여약정자증적상관성.방법:안WHO표준수궤수집료69례약정자증환자정자표본화60례정상인정상활동력정자표본,이취합매련반응、 ApaⅠ화HaeⅢ한제성내절매장도다태성분석화측서검측mtDNA A3 243G、G3 316A화T3 394C삼개위점적돌변,비교량조돌변빈솔적차이.분석G3 316A화T3 394C돌변적안기산변이정황병결합생물신식학공구분석착의돌변안기산진화보수성.결과:약정자증정자mtDNA G3 316A돌변솔(4.35%)、T3 394C돌변솔(2.90%)화총돌변솔(7.25%)여정상대조조(분별위5.00%、1.67%화6.67%)비교,차이무현저성.안기산변이분석발현,G3 316A(Ala->Thr)、T3 394C(Tyr->His)균위착의돌변,기중T3 394C돌변위점소편마적안기산재인、우、소서、조섬4충생물중진화구유고도보수성.결론:G3 316A화T3 394C돌변가능불시영향인류정자활동력적주요인소.
