医学理论与实践
醫學理論與實踐
의학이론여실천
The Journal of Medical Theory and Practice
2011年
3期
287-288
,共2页
陈绍坤%余红%李洁%刘岚%赵矫
陳紹坤%餘紅%李潔%劉嵐%趙矯
진소곤%여홍%리길%류람%조교
Turner综合征%染色体%核型分析
Turner綜閤徵%染色體%覈型分析
Turner종합정%염색체%핵형분석
目的:分析Turner综合征患者的临床表现、染色体核型及其关系.方法:采用外周血淋巴细胞培养G显带染色体核型分析技术对85例Turner综合征患者进行染色体核型分析,并对比其临床表现与不同染色体核型之间的关系进行分析.结果:Turner综合征患者临床表型复杂,核型多样.其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常等.结论:X染色体缺失或部分片段缺失是导致Turner综合征的主要原因.闭经、副性征发育不良、身材矮小等是其典型表现.不同核型个体的临床表型可有差异.及早确诊对该病的防治具有积极意义.
目的:分析Turner綜閤徵患者的臨床錶現、染色體覈型及其關繫.方法:採用外週血淋巴細胞培養G顯帶染色體覈型分析技術對85例Turner綜閤徵患者進行染色體覈型分析,併對比其臨床錶現與不同染色體覈型之間的關繫進行分析.結果:Turner綜閤徵患者臨床錶型複雜,覈型多樣.其覈型主要有X單體型、嵌閤型、X染色體結構異常等.結論:X染色體缺失或部分片段缺失是導緻Turner綜閤徵的主要原因.閉經、副性徵髮育不良、身材矮小等是其典型錶現.不同覈型箇體的臨床錶型可有差異.及早確診對該病的防治具有積極意義.
목적:분석Turner종합정환자적림상표현、염색체핵형급기관계.방법:채용외주혈림파세포배양G현대염색체핵형분석기술대85례Turner종합정환자진행염색체핵형분석,병대비기림상표현여불동염색체핵형지간적관계진행분석.결과:Turner종합정환자림상표형복잡,핵형다양.기핵형주요유X단체형、감합형、X염색체결구이상등.결론:X염색체결실혹부분편단결실시도치Turner종합정적주요원인.폐경、부성정발육불량、신재왜소등시기전형표현.불동핵형개체적림상표형가유차이.급조학진대해병적방치구유적겁의의.
