眼科
眼科
안과
OPHTHALMOLOGY IN CHINA
2011年
1期
54-57
,共4页
李元媛%周欣荣%原慧萍%康杨
李元媛%週訢榮%原慧萍%康楊
리원원%주흔영%원혜평%강양
PITX2基因%FOXC1基因%原发性闭角型青光眼
PITX2基因%FOXC1基因%原髮性閉角型青光眼
PITX2기인%FOXC1기인%원발성폐각형청광안
目的 通过分子遗传学研究筛查原发性闭角型青光眼家系PITX2基因和FOXC1基因突变情况.设计实验研究.研究对象东北地区原发性闭角型青光眼4个家系13例患者和24例健康成员.方法 应用聚合酶链反应(PCR)扩增PITX2基因和FOXC1基因所有编码外显子,直接测序法筛查致病突变.主要指标PITX2基因、FOXC1基因序列.结果 所分析的4个家系13例患者基因组DNA中均未检测到PITX2基因、FOXC1基因突变.结论 PITX2基因和FOXC1基因不是中国东北地区该原发性闭角型青光眼家系的致病病因.
目的 通過分子遺傳學研究篩查原髮性閉角型青光眼傢繫PITX2基因和FOXC1基因突變情況.設計實驗研究.研究對象東北地區原髮性閉角型青光眼4箇傢繫13例患者和24例健康成員.方法 應用聚閤酶鏈反應(PCR)擴增PITX2基因和FOXC1基因所有編碼外顯子,直接測序法篩查緻病突變.主要指標PITX2基因、FOXC1基因序列.結果 所分析的4箇傢繫13例患者基因組DNA中均未檢測到PITX2基因、FOXC1基因突變.結論 PITX2基因和FOXC1基因不是中國東北地區該原髮性閉角型青光眼傢繫的緻病病因.
목적 통과분자유전학연구사사원발성폐각형청광안가계PITX2기인화FOXC1기인돌변정황.설계실험연구.연구대상동북지구원발성폐각형청광안4개가계13례환자화24례건강성원.방법 응용취합매련반응(PCR)확증PITX2기인화FOXC1기인소유편마외현자,직접측서법사사치병돌변.주요지표PITX2기인、FOXC1기인서렬.결과 소분석적4개가계13례환자기인조DNA중균미검측도PITX2기인、FOXC1기인돌변.결론 PITX2기인화FOXC1기인불시중국동북지구해원발성폐각형청광안가계적치병병인.
