临床误诊误治
臨床誤診誤治
림상오진오치
CLINICAL MISDIAGNOSIS & MISTHERAPY
2009年
10期
13-14,封2
,共3页
遗传变性障碍%神经系统%误诊%一氧化碳中毒
遺傳變性障礙%神經繫統%誤診%一氧化碳中毒
유전변성장애%신경계통%오진%일양화탄중독
目的:提高临床对Hallervorden-Spatz病(HSD)的认识,减少误诊.方法:回顾性分析我们收治的1例HSD临床资料.结果:患者因性格改变、倦怠、消沉2年余,言语含糊不清及行走困难1年8个月,全身不自主扭动10个月入院.2年半前井下作业遭遇事故后迅速升井,无意识丧失.2个月后发生性格改变,常诉困倦、头沉、心烦意乱.1年8个月前因腹部贯通伤导致失血性休克,经行左肾及部分空、回肠切除术等抢救后基本恢复术前状态.后逐渐出现讲话声音微弱、行走困难,偶有呛咳.近期出现进食困难、呛咳加重,主动性言语逐渐减少,并出现躯干及肢体阵发性不自主抽动.多次头颅MRI检查均提示为一氧化碳中毒性脑病改变,但对症治疗无效,经再次MRI检查及试验性治疗确诊为HSD.结论:HSD为常染色体隐性遗传病,无特异性诊断方法,在排除一氧化碳中毒性脑病、肝豆状核变性、舞蹈病-棘红细胞增多症、亚急性坏死性脑脊髓病、亨廷顿舞蹈病、青少年型帕金森病后方可确诊.
目的:提高臨床對Hallervorden-Spatz病(HSD)的認識,減少誤診.方法:迴顧性分析我們收治的1例HSD臨床資料.結果:患者因性格改變、倦怠、消沉2年餘,言語含糊不清及行走睏難1年8箇月,全身不自主扭動10箇月入院.2年半前井下作業遭遇事故後迅速升井,無意識喪失.2箇月後髮生性格改變,常訴睏倦、頭沉、心煩意亂.1年8箇月前因腹部貫通傷導緻失血性休剋,經行左腎及部分空、迴腸切除術等搶救後基本恢複術前狀態.後逐漸齣現講話聲音微弱、行走睏難,偶有嗆咳.近期齣現進食睏難、嗆咳加重,主動性言語逐漸減少,併齣現軀榦及肢體陣髮性不自主抽動.多次頭顱MRI檢查均提示為一氧化碳中毒性腦病改變,但對癥治療無效,經再次MRI檢查及試驗性治療確診為HSD.結論:HSD為常染色體隱性遺傳病,無特異性診斷方法,在排除一氧化碳中毒性腦病、肝豆狀覈變性、舞蹈病-棘紅細胞增多癥、亞急性壞死性腦脊髓病、亨廷頓舞蹈病、青少年型帕金森病後方可確診.
목적:제고림상대Hallervorden-Spatz병(HSD)적인식,감소오진.방법:회고성분석아문수치적1례HSD림상자료.결과:환자인성격개변、권태、소침2년여,언어함호불청급행주곤난1년8개월,전신불자주뉴동10개월입원.2년반전정하작업조우사고후신속승정,무의식상실.2개월후발생성격개변,상소곤권、두침、심번의란.1년8개월전인복부관통상도치실혈성휴극,경행좌신급부분공、회장절제술등창구후기본회복술전상태.후축점출현강화성음미약、행주곤난,우유창해.근기출현진식곤난、창해가중,주동성언어축점감소,병출현구간급지체진발성불자주추동.다차두로MRI검사균제시위일양화탄중독성뇌병개변,단대증치료무효,경재차MRI검사급시험성치료학진위HSD.결론:HSD위상염색체은성유전병,무특이성진단방법,재배제일양화탄중독성뇌병、간두상핵변성、무도병-극홍세포증다증、아급성배사성뇌척수병、형정돈무도병、청소년형파금삼병후방가학진.
