非综合征性耳聋基因GJB2突变患儿与铁缺乏的关系探讨
비종합정성이롱기인GJB2돌변환인여철결핍적관계탐토
The relevance between GJB2 gene mutations of nonsyndromic hearing loss and iron deficiency among children
  • 万方数据
    现代实用医学 현대실용의학
    MODERN PRACTICAL MEDICINE
    2010年 12期 1337-1339,1341 ,共4页

    沈志森%张新钢%唐霄雯%杨爱芬%李永燕%叶栋%闫巧儿%管敏鑫%徐炜峰

    침지삼%장신강%당소문%양애분%리영연%협동%염교인%관민흠%서위봉

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    비종합정성이롱%철결핍%GJB2기인%돌변
    目的 探索非综合征性耳聋患儿基因GJB2突变发生与机体铁缺乏之间的关系.方法 对138例临床诊断为非综合征性耳聋的2岁～10岁患儿及120例同年龄听力正常的健康儿童,均进行GJB2耳聋基因及血清铁、血红蛋白含量检测,并对其结果进行相关性分析.结果 34例存在GJB2基因235de1C突变,其中18例存在235de1C纯合突变,16例存在235de1C杂合突变.非综合征性耳聋患儿组血清铁含量、血红蛋白水平与对照组儿童相比,差异均无统计学意义(均P＞0.05).聋儿GJB2基因突变组血清铁、血红蛋白检测值与GJB2基因非突变组及正常对照组相比,差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 非综合征性耳聋GJB2基因突变发生与机体铁缺乏之间无明显相关性,有关铁代谢障碍与感音神经性耳聋发生的机制仍有待于进一步研究.
    목적 탐색비종합정성이롱환인기인GJB2돌변발생여궤체철결핍지간적관계.방법 대138례림상진단위비종합정성이롱적2세～10세환인급120례동년령은력정상적건강인동,균진행GJB2이롱기인급혈청철、혈홍단백함량검측,병대기결과진행상관성분석.결과 34례존재GJB2기인235de1C돌변,기중18례존재235de1C순합돌변,16례존재235de1C잡합돌변.비종합정성이롱환인조혈청철함량、혈홍단백수평여대조조인동상비,차이균무통계학의의(균P＞0.05).롱인GJB2기인돌변조혈청철、혈홍단백검측치여GJB2기인비돌변조급정상대조조상비,차이균무통계학의의(균P＞0.05).결론 비종합정성이롱GJB2기인돌변발생여궤체철결핍지간무명현상관성,유관철대사장애여감음신경성이롱발생적궤제잉유대우진일보연구.
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