中国临床康复
中國臨床康複
중국림상강복
CHINESE JOURNAL OF CLINICAL REHABILITATION
2003年
21期
2897-2898
,共2页
吴恒芳%万文辉%杨笛%卞智萍%徐晋丹%马文珠%张寄南
吳恆芳%萬文輝%楊笛%卞智萍%徐晉丹%馬文珠%張寄南
오항방%만문휘%양적%변지평%서진단%마문주%장기남
心肌病,肥大型%肌钙蛋白 T%突变%基因%多态现象,单链构象
心肌病,肥大型%肌鈣蛋白 T%突變%基因%多態現象,單鏈構象
심기병,비대형%기개단백 T%돌변%기인%다태현상,단련구상
目的:初步探讨中国人群肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白 T基因突变情况,为该病的早期防治和康复介入奠定理论基础. 方法:提取 58例肥厚型心肌病( hypertrophic cardiomyopathy, HCM)患者外周血白细胞基因组 DNA,聚合酶链反应( PCR)扩增心肌肌钙蛋白 T( cTnT)基因 8、9、11号外显子,产物做单链构象多态性( SSCP)分析,出现异常条带者直接测序验证. 结果:58例临床确诊的 HCM患者 cTnT基因 8, 9, 11号外显子,除 160位密码子存在 ATC和 ATT多态性外,未发现基因位点的异常. 结论:与国外报道的肥厚型心肌病约 20%是由肌钙蛋白 T基因突变引起相比较,中国人群肥厚型心肌病患者基因突变可能存在不同的特点.
目的:初步探討中國人群肥厚型心肌病患者心肌肌鈣蛋白 T基因突變情況,為該病的早期防治和康複介入奠定理論基礎. 方法:提取 58例肥厚型心肌病( hypertrophic cardiomyopathy, HCM)患者外週血白細胞基因組 DNA,聚閤酶鏈反應( PCR)擴增心肌肌鈣蛋白 T( cTnT)基因 8、9、11號外顯子,產物做單鏈構象多態性( SSCP)分析,齣現異常條帶者直接測序驗證. 結果:58例臨床確診的 HCM患者 cTnT基因 8, 9, 11號外顯子,除 160位密碼子存在 ATC和 ATT多態性外,未髮現基因位點的異常. 結論:與國外報道的肥厚型心肌病約 20%是由肌鈣蛋白 T基因突變引起相比較,中國人群肥厚型心肌病患者基因突變可能存在不同的特點.
목적:초보탐토중국인군비후형심기병환자심기기개단백 T기인돌변정황,위해병적조기방치화강복개입전정이론기출. 방법:제취 58례비후형심기병( hypertrophic cardiomyopathy, HCM)환자외주혈백세포기인조 DNA,취합매련반응( PCR)확증심기기개단백 T( cTnT)기인 8、9、11호외현자,산물주단련구상다태성( SSCP)분석,출현이상조대자직접측서험증. 결과:58례림상학진적 HCM환자 cTnT기인 8, 9, 11호외현자,제 160위밀마자존재 ATC화 ATT다태성외,미발현기인위점적이상. 결론:여국외보도적비후형심기병약 20%시유기개단백 T기인돌변인기상비교,중국인군비후형심기병환자기인돌변가능존재불동적특점.
