CAJ | 학술논문

目的调查新疆乌鲁木齐市聋哑学校重度感音性耳聋分子流行病学情况.方法对194例聋哑学生进行临床资料采集,外周静脉血抽取.血样经DNA提取,进行GJB2 235delC突变、线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的检测.结果 194例聋哑学生中,GJB2 235delC纯合突变、235delC杂合突变携带率分别为为5.67%(11/194)、5.67%(11/194),mtDNA A1555G点突变检出率为9.28%(18/194).GJB2 235delC在汉族、维族、回族聋哑学生中的等位基因频率分别为9.51%(27/284)、6.0%(3/50)、3.13%(1/32);携带mtDNA A1555G点突变的聋哑学生16人为汉族、1人为维族、1人为回族.结论新疆三个主要民族聋哑学生群体中GJB2 235delC、A1555G突变检出率均以汉族最高,但三个民族的突变检出率经统计学比较无显著性差异.新疆地区聋哑学生的GJB2 235delC突变检出率在全国处于较低水平,新疆地区聋哑学生的A1555G突变检出率高.
목적 조사신강오로목제시롱아학교중도감음성이롱분자류행병학정황.방법 대194례롱아학생진행림상자료채집,외주정맥혈추취.혈양경DNA제취,진행GJB2 235delC돌변、선립체DNA 12SrRNA A1555G돌변적검측.결과 194례롱아학생중,GJB2 235delC순합돌변、235delC잡합돌변휴대솔분별위위5.67%(11/194)、5.67%(11/194),mtDNA A1555G점돌변검출솔위9.28%(18/194).GJB2 235delC재한족、유족、회족롱아학생중적등위기인빈솔분별위9.51%(27/284)、6.0%(3/50)、3.13%(1/32);휴대mtDNA A1555G점돌변적롱아학생16인위한족、1인위유족、1인위회족.결론 신강삼개주요민족롱아학생군체중GJB2 235delC、A1555G돌변검출솔균이한족최고,단삼개민족적돌변검출솔경통계학비교무현저성차이.신강지구롱아학생적GJB2 235delC돌변검출솔재전국처우교저수평,신강지구롱아학생적A1555G돌변검출솔고.