CAJ | 학술논문

目的:先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)是常染色体显性遗传疾病,主要累及患者脊柱和长骨骨骺,发病率约为1 ∶ 100000.研究编码Ⅱ型胶原α1链的COL2A1基因G504S突变致SEDC的软骨组织超微结构改变. 方法:对SEDC引产胎儿和正常对照的软骨组织分别用苏木精-伊红(H-E)染色和甲苯胺蓝染色,在光镜下观察其形态学改变,并重点应用透射电镜和扫描电镜观察软骨组织的超微结构变化. 结果:在光镜下未观察到引产胎儿软骨组织明显变化,而在透射电镜下观察到引产胎儿软骨细胞粗面内质网异常膨大,形成包涵体结构,细胞外基质胶原纤维数量减少.扫描电镜下发现,引产胎儿软骨胶原纤维为不规则"草莓样"结构. 结论:COL2A1基因G504S突变导致软骨细胞和胶原纤维超微结构的改变,可能是SEDC发生的基础.
목적:선천성척주골후발육불량(SEDC)시상염색체현성유전질병,주요루급환자척주화장골골후,발병솔약위1 ∶ 100000.연구편마Ⅱ형효원α1련적COL2A1기인G504S돌변치SEDC적연골조직초미결구개변. 방법:대SEDC인산태인화정상대조적연골조직분별용소목정-이홍(H-E)염색화갑분알람염색,재광경하관찰기형태학개변,병중점응용투사전경화소묘전경관찰연골조직적초미결구변화. 결과:재광경하미관찰도인산태인연골조직명현변화,이재투사전경하관찰도인산태인연골세포조면내질망이상팽대,형성포함체결구,세포외기질효원섬유수량감소.소묘전경하발현,인산태인연골효원섬유위불규칙"초매양"결구. 결론:COL2A1기인G504S돌변도치연골세포화효원섬유초미결구적개변,가능시SEDC발생적기출.