中华临床医师杂志（电子版）
中華臨床醫師雜誌（電子版）
중화림상의사잡지（전자판）
CHINESE JOURNAL OF CLINICIANS(ELECTRONIC VERSION)
2012年
11期
3002-3005
,共4页
杨娟%孙良忠%岳智慧%王海燕%关伟明
楊娟%孫良忠%嶽智慧%王海燕%關偉明
양연%손량충%악지혜%왕해연%관위명
Frasier综合征%肾小球硬化症%局灶节段性%假两性畸形%WT1
Frasier綜閤徵%腎小毬硬化癥%跼竈節段性%假兩性畸形%WT1
Frasier종합정%신소구경화증%국조절단성%가량성기형%WT1
目的 探讨Frasier综合征(FS)患儿的临床病理特点,以加深对FS的认识.方法 分析1例典型FS患儿的临床病理特点,并对FS相关文献进行复习.结果 患儿,女,染色体核型46,XY,有正常女性外生殖器,超声检查示有子宫但未见子宫内膜和卵巢;1岁2个月发现蛋白尿及肾功能不全,起病4个月进展至终末肾(ESRD).肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS).Wilms tumor-1(WT1)检测到IVS9 1228+4C>T突变.结论 FS为WT1突变所致的一组临床综合征,主要表现为进展性肾病综合征和男性假两性畸形,病理类型为FSGS.因此,对于女性激素耐药肾病综合征患儿,肾脏病理为FSGS时,应行染色体检查及WT1突变检测,以排除FS.
目的 探討Frasier綜閤徵(FS)患兒的臨床病理特點,以加深對FS的認識.方法 分析1例典型FS患兒的臨床病理特點,併對FS相關文獻進行複習.結果 患兒,女,染色體覈型46,XY,有正常女性外生殖器,超聲檢查示有子宮但未見子宮內膜和卵巢;1歲2箇月髮現蛋白尿及腎功能不全,起病4箇月進展至終末腎(ESRD).腎髒病理為跼竈節段性腎小毬硬化(FSGS).Wilms tumor-1(WT1)檢測到IVS9 1228+4C>T突變.結論 FS為WT1突變所緻的一組臨床綜閤徵,主要錶現為進展性腎病綜閤徵和男性假兩性畸形,病理類型為FSGS.因此,對于女性激素耐藥腎病綜閤徵患兒,腎髒病理為FSGS時,應行染色體檢查及WT1突變檢測,以排除FS.
목적 탐토Frasier종합정(FS)환인적림상병리특점,이가심대FS적인식.방법 분석1례전형FS환인적림상병리특점,병대FS상관문헌진행복습.결과 환인,녀,염색체핵형46,XY,유정상녀성외생식기,초성검사시유자궁단미견자궁내막화란소;1세2개월발현단백뇨급신공능불전,기병4개월진전지종말신(ESRD).신장병리위국조절단성신소구경화(FSGS).Wilms tumor-1(WT1)검측도IVS9 1228+4C>T돌변.결론 FS위WT1돌변소치적일조림상종합정,주요표현위진전성신병종합정화남성가량성기형,병리류형위FSGS.인차,대우녀성격소내약신병종합정환인,신장병리위FSGS시,응행염색체검사급WT1돌변검측,이배제FS.
