国际儿科学杂志
國際兒科學雜誌
국제인과학잡지
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRICS
2009年
5期
541-544
,共4页
成骨不全%基因沉默%DNA突变分析%胶原Ⅰ型%造血干细胞移植
成骨不全%基因沉默%DNA突變分析%膠原Ⅰ型%造血榦細胞移植
성골불전%기인침묵%DNA돌변분석%효원Ⅰ형%조혈간세포이식
成骨不全是一类以反复骨折、骨骼畸形为主要临床表现,并伴其他胶原组织改变的临床综合征.传统的Sillence分类法将其分为Ⅰ～Ⅳ型,改良的Sillence分类法将其分为Ⅰ～Ⅶ型,其中Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ型均未发现Ⅰ型胶原基因突变.目前的治疗主要集中在最大可能避免骨折和恢复功能,包括外科手术和药物治疗.由于该病属单基因遗传病,基因治疗将是治疗该病的根本途径.
成骨不全是一類以反複骨摺、骨骼畸形為主要臨床錶現,併伴其他膠原組織改變的臨床綜閤徵.傳統的Sillence分類法將其分為Ⅰ～Ⅳ型,改良的Sillence分類法將其分為Ⅰ～Ⅶ型,其中Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ型均未髮現Ⅰ型膠原基因突變.目前的治療主要集中在最大可能避免骨摺和恢複功能,包括外科手術和藥物治療.由于該病屬單基因遺傳病,基因治療將是治療該病的根本途徑.
성골불전시일류이반복골절、골격기형위주요림상표현,병반기타효원조직개변적림상종합정.전통적Sillence분류법장기분위Ⅰ～Ⅳ형,개량적Sillence분류법장기분위Ⅰ～Ⅶ형,기중Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ형균미발현Ⅰ형효원기인돌변.목전적치료주요집중재최대가능피면골절화회복공능,포괄외과수술화약물치료.유우해병속단기인유전병,기인치료장시치료해병적근본도경.
