上海医学
上海醫學
상해의학
SHANGHAI MEDICAL JOURNAL
1999年
5期
273-275
,共3页
杨桦%罗成仁%严密%周久模%张皙
楊樺%囉成仁%嚴密%週久模%張皙
양화%라성인%엄밀%주구모%장석
视网膜色素变性%基因%视网膜变性%表型
視網膜色素變性%基因%視網膜變性%錶型
시망막색소변성%기인%시망막변성%표형
目的研究有缓慢型视网膜变性(RDS)基因突变的临床表型,以探讨视网膜色素变性(RP)的分型方法.方法对查出RDS基因突变的RP病例进行家系分析,以及视力、裂隙灯显微镜、直接检眼镜、视网膜电图、动态和/或静态视野、D-15色相配列试验、暗适应、眼底荧光血管造影或彩色眼底照相等眼科临床检查. 结果本研究4例RP患者在中青年时发病,夜盲及视力下降几乎同时出现,视力下降明显,视网膜视锥、视杆细胞功能明显受损,眼底表现为弥漫型RP,伴有黄斑部病变.结论 RDS基因216密码突变的RP患者,眼部临床表现是视力损害严重的弥漫型RP,伴有黄斑部病变.
目的研究有緩慢型視網膜變性(RDS)基因突變的臨床錶型,以探討視網膜色素變性(RP)的分型方法.方法對查齣RDS基因突變的RP病例進行傢繫分析,以及視力、裂隙燈顯微鏡、直接檢眼鏡、視網膜電圖、動態和/或靜態視野、D-15色相配列試驗、暗適應、眼底熒光血管造影或綵色眼底照相等眼科臨床檢查. 結果本研究4例RP患者在中青年時髮病,夜盲及視力下降幾乎同時齣現,視力下降明顯,視網膜視錐、視桿細胞功能明顯受損,眼底錶現為瀰漫型RP,伴有黃斑部病變.結論 RDS基因216密碼突變的RP患者,眼部臨床錶現是視力損害嚴重的瀰漫型RP,伴有黃斑部病變.
목적연구유완만형시망막변성(RDS)기인돌변적림상표형,이탐토시망막색소변성(RP)적분형방법.방법대사출RDS기인돌변적RP병례진행가계분석,이급시력、렬극등현미경、직접검안경、시망막전도、동태화/혹정태시야、D-15색상배렬시험、암괄응、안저형광혈관조영혹채색안저조상등안과림상검사. 결과본연구4례RP환자재중청년시발병,야맹급시력하강궤호동시출현,시력하강명현,시망막시추、시간세포공능명현수손,안저표현위미만형RP,반유황반부병변.결론 RDS기인216밀마돌변적RP환자,안부림상표현시시력손해엄중적미만형RP,반유황반부병변.
