聚合酶链反应用于进行性脊髓性肌萎缩的诊断
취합매련반응용우진행성척수성기위축적진단
Diagnosis of progressive spinal muscular atrophy by using polymerase chain reaction
  • 万方数据
    中华医学检验杂志 중화의학검험잡지
    CHINESE JOURNAL OF MEDICAL LABORATORY SCIENCES
    1998年 3期 0 ,共1页

    姚娟%丁新生%沈鸣九%吴芳玲%陈克连%王颖%陈伟贤%李弘钧%侯熙德

    요연%정신생%침명구%오방령%진극련%왕영%진위현%리홍균%후희덕

    肌萎缩,脊髓性%聚合酶链反应%多态性,限制性片段长度 肌萎縮,脊髓性%聚閤酶鏈反應%多態性,限製性片段長度
    기위축,척수성%취합매련반응%다태성,한제성편단장도
    目的了解儿童期发作的进行性脊髓性肌萎缩(SMA)患者的运动神经元存活基因(SMN)的缺失,探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术用于检测SMA疾病的诊断价值.方法应用PCR-RFLP技术对10例拟诊为SMA患者、6个家系的20例非SMA成员及30例正常人的SMN基因外显子7和8进行了检测.结果 10例SMA可疑患者中9例(90%)有SMN基因缺失,其中仅外显子7或8缺失各为1例.家系其他成员及对照组均无SMN端粒基因缺失.结论用PCR-RFLP法对高度可疑SMA的病例进行诊断,具有较高敏感性和特异性,简便易行.
    목적료해인동기발작적진행성척수성기위축(SMA)환자적운동신경원존활기인(SMN)적결실,탐토취합매련반응-한제성편단장도다태성(PCR-RFLP)기술용우검측SMA질병적진단개치.방법응용PCR-RFLP기술대10례의진위SMA환자、6개가계적20례비SMA성원급30례정상인적SMN기인외현자7화8진행료검측.결과 10례SMA가의환자중9례(90%)유SMN기인결실,기중부외현자7혹8결실각위1례.가계기타성원급대조조균무SMN단립기인결실.결론용PCR-RFLP법대고도가의SMA적병례진행진단,구유교고민감성화특이성,간편역행.
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