中华内分泌代谢杂志
中華內分泌代謝雜誌
중화내분비대사잡지
CHINESE JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
2008年
6期
683-685
,共3页
甲状腺激素%受体,甲状腺激素%甲状腺激素抵抗综合征%代谢%脱碘酶
甲狀腺激素%受體,甲狀腺激素%甲狀腺激素牴抗綜閤徵%代謝%脫碘酶
갑상선격소%수체,갑상선격소%갑상선격소저항종합정%대사%탈전매
Thyroid hormones%Receptors,thyroid hormone%Thyroid hormone resistance syndrome%Metabolism%Deiodinase(Chin J Endocrinol Metab,2008,24:683-685)
甲状腺激素不敏感综合征是由于靶器官对甲状腺激素的反应性降低而引起的一种遗传性疾病.大多数甲状腺激素不敏感综合征与甲状腺激素受体B基因突变有关.近年来研究发现甲状腺激素特异性转运体--MCT8基因突变、碘化甲状腺原氨酸脱碘酶合成过程中SBP2基因突变也可引起两种特殊类型的甲状腺激素不敏感综合征.3种分子机制导致的甲状腺激素不敏感综合征临床表现和甲状腺功能改变截然不同.
甲狀腺激素不敏感綜閤徵是由于靶器官對甲狀腺激素的反應性降低而引起的一種遺傳性疾病.大多數甲狀腺激素不敏感綜閤徵與甲狀腺激素受體B基因突變有關.近年來研究髮現甲狀腺激素特異性轉運體--MCT8基因突變、碘化甲狀腺原氨痠脫碘酶閤成過程中SBP2基因突變也可引起兩種特殊類型的甲狀腺激素不敏感綜閤徵.3種分子機製導緻的甲狀腺激素不敏感綜閤徵臨床錶現和甲狀腺功能改變截然不同.
갑상선격소불민감종합정시유우파기관대갑상선격소적반응성강저이인기적일충유전성질병.대다수갑상선격소불민감종합정여갑상선격소수체B기인돌변유관.근년래연구발현갑상선격소특이성전운체--MCT8기인돌변、전화갑상선원안산탈전매합성과정중SBP2기인돌변야가인기량충특수류형적갑상선격소불민감종합정.3충분자궤제도치적갑상선격소불민감종합정림상표현화갑상선공능개변절연불동.
Thyroid hormone insensitive syndrome is an inherited disease characterized by decreased target tissue responsiveness to thyroid hormone. Most cases are due to thyroid hormone receptor β gene mutation. Two novel types of thyroid hormone insensitive syndrome were recently identified, which are caused by gene mutations of MCT8, a specific thyroid hormone transporter, and SBP2 in the synthesis of deiodinase.
