异常血红蛋白家系的分子诊断
이상혈홍단백가계적분자진단
Molecular diagnosis to families of abnormal hemoglobin
  • 万方数据
    分子诊断与治疗杂志 분자진단여치료잡지
    JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSIS AND THERAPY
    2011年 2期 83-86 ,共4页

    林敏%杨立业%吴教仁%林春萍%黄樾%林芬%郑磊%王前

    림민%양립업%오교인%림춘평%황월%림분%정뢰%왕전

    异常血红蛋白%Hb Q-Thailand%Hb Koln 異常血紅蛋白%Hb Q-Thailand%Hb Koln
    이상혈홍단백%Hb Q-Thailand%Hb Koln
    目的 对2个罕见的异常血红蛋白家系进行分子诊断.方法 采集家系成员的外周血标本,进行血红蛋白的醋酸纤维薄膜电泳(pH 8.5)与红细胞参数的分析.常规提取基因组DNA,采用gap-PCR和反向斑点杂交(RDB)鉴定地中海贫血基因.以聚合酶链反应联合限制片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和DNA测序方法进行珠蛋白基因突变的鉴定.结果 两个家系分别为Hb Q-Thailand家系和Hb Koln家系.结论 PCR-RFLP法能快速鉴定此两种异常血红蛋白,其中Hb Koln家系在中国大陆地区为首次发现.
    목적 대2개한견적이상혈홍단백가계진행분자진단.방법 채집가계성원적외주혈표본,진행혈홍단백적작산섬유박막전영(pH 8.5)여홍세포삼수적분석.상규제취기인조DNA,채용gap-PCR화반향반점잡교(RDB)감정지중해빈혈기인.이취합매련반응연합한제편단장도다태성분석(PCR-RFLP)화DNA측서방법진행주단백기인돌변적감정.결과 량개가계분별위Hb Q-Thailand가계화Hb Koln가계.결론 PCR-RFLP법능쾌속감정차량충이상혈홍단백,기중Hb Koln가계재중국대륙지구위수차발현.
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