眼科新进展
眼科新進展
안과신진전
RECENT ADVANCES IN OPHTHALMOLOGY
2006年
1期
40-42
,共3页
童绎%高静娟%林玲%陈贻锴%林经安%黄欧兴
童繹%高靜娟%林玲%陳貽鍇%林經安%黃歐興
동역%고정연%림령%진이개%림경안%황구흥
Leber遗传性视神经萎缩%线粒体DNA突变
Leber遺傳性視神經萎縮%線粒體DNA突變
Leber유전성시신경위축%선립체DNA돌변
目的探讨国人Leber病线粒体DNA 3个原发位点突变的发生频率及其相关研究.方法视力、视野、视觉电生理、FFA等检查而确诊为视神经病变者,常规采用外周血液行mtDNA 3个位点检测,行单链构像多态分析、突变特异引物多聚酶反应、改良等位基因特异性PCR及序列分析等;同时对发病性别、年龄、视力等进行观察.结果65个家系中有104例mtDNA突变.11 778位点阳性,发病97例,男73例,女24例;携带者41例,男8例,女33例.mtDNA 14 484位点突变9例,5例发病;3 460位点突变3例,2例发病(同时并发11 778位点突变).其发生频率11 778占93.3%,14 484占4.8%,3 460和11 778占1.9%.发病年龄15岁以下占48%,25岁以下93.3%.视力低于0.05者占60.6%.长期随访中有10例视力不同程度恢复,自发恢复率占9.6%.结论Leber遗传性视神经病变以男性mtDNA11 778位点突变占绝对多数,可作为国人常规初筛,属母系遗传,严重威胁视力,发病年龄有偏低趋势,视力恢复与不同位点有关.
目的探討國人Leber病線粒體DNA 3箇原髮位點突變的髮生頻率及其相關研究.方法視力、視野、視覺電生理、FFA等檢查而確診為視神經病變者,常規採用外週血液行mtDNA 3箇位點檢測,行單鏈構像多態分析、突變特異引物多聚酶反應、改良等位基因特異性PCR及序列分析等;同時對髮病性彆、年齡、視力等進行觀察.結果65箇傢繫中有104例mtDNA突變.11 778位點暘性,髮病97例,男73例,女24例;攜帶者41例,男8例,女33例.mtDNA 14 484位點突變9例,5例髮病;3 460位點突變3例,2例髮病(同時併髮11 778位點突變).其髮生頻率11 778佔93.3%,14 484佔4.8%,3 460和11 778佔1.9%.髮病年齡15歲以下佔48%,25歲以下93.3%.視力低于0.05者佔60.6%.長期隨訪中有10例視力不同程度恢複,自髮恢複率佔9.6%.結論Leber遺傳性視神經病變以男性mtDNA11 778位點突變佔絕對多數,可作為國人常規初篩,屬母繫遺傳,嚴重威脅視力,髮病年齡有偏低趨勢,視力恢複與不同位點有關.
목적탐토국인Leber병선립체DNA 3개원발위점돌변적발생빈솔급기상관연구.방법시력、시야、시각전생리、FFA등검사이학진위시신경병변자,상규채용외주혈액행mtDNA 3개위점검측,행단련구상다태분석、돌변특이인물다취매반응、개량등위기인특이성PCR급서렬분석등;동시대발병성별、년령、시력등진행관찰.결과65개가계중유104례mtDNA돌변.11 778위점양성,발병97례,남73례,녀24례;휴대자41례,남8례,녀33례.mtDNA 14 484위점돌변9례,5례발병;3 460위점돌변3례,2례발병(동시병발11 778위점돌변).기발생빈솔11 778점93.3%,14 484점4.8%,3 460화11 778점1.9%.발병년령15세이하점48%,25세이하93.3%.시력저우0.05자점60.6%.장기수방중유10례시력불동정도회복,자발회복솔점9.6%.결론Leber유전성시신경병변이남성mtDNA11 778위점돌변점절대다수,가작위국인상규초사,속모계유전,엄중위협시력,발병년령유편저추세,시력회복여불동위점유관.
