中国优生与遗传杂志
中國優生與遺傳雜誌
중국우생여유전잡지
CHINESE JOURNAL OF BIRTH HEALTH AND HEREDITY
2000年
3期
26-27,50
,共3页
单西云%杨昭庆%何勤%钟永云%罕萍%郑州祥%褚嘉佑
單西雲%楊昭慶%何勤%鐘永雲%罕萍%鄭州祥%褚嘉祐
단서운%양소경%하근%종영운%한평%정주상%저가우
β-地中海贫血%聚合酶链反应%诊断%西双版纳
β-地中海貧血%聚閤酶鏈反應%診斷%西雙版納
β-지중해빈혈%취합매련반응%진단%서쌍판납
目的:了解西双版纳地区少数民族中β-地中海贫血的基因突变类型.方法:对11例傣族、基诺族临床病例,应用等位基因特异性扩增技术进行突变类型的基因诊断.结果:显示有Ⅱ型(TATA box-28,A→G)1例、Ⅳ型(Condon17,A→T)2例、Ⅶ型(Condon41-42,-TTCT)4例,Ⅸ型(Condon71-72,+A)1例,Ⅹ型(IVSⅡn.654,C→T)3例,证实了西双版纳少数民族中五种β-地中海贫血基因突变类型的存在.
目的:瞭解西雙版納地區少數民族中β-地中海貧血的基因突變類型.方法:對11例傣族、基諾族臨床病例,應用等位基因特異性擴增技術進行突變類型的基因診斷.結果:顯示有Ⅱ型(TATA box-28,A→G)1例、Ⅳ型(Condon17,A→T)2例、Ⅶ型(Condon41-42,-TTCT)4例,Ⅸ型(Condon71-72,+A)1例,Ⅹ型(IVSⅡn.654,C→T)3例,證實瞭西雙版納少數民族中五種β-地中海貧血基因突變類型的存在.
목적:료해서쌍판납지구소수민족중β-지중해빈혈적기인돌변류형.방법:대11례태족、기낙족림상병례,응용등위기인특이성확증기술진행돌변류형적기인진단.결과:현시유Ⅱ형(TATA box-28,A→G)1례、Ⅳ형(Condon17,A→T)2례、Ⅶ형(Condon41-42,-TTCT)4례,Ⅸ형(Condon71-72,+A)1례,Ⅹ형(IVSⅡn.654,C→T)3례,증실료서쌍판납소수민족중오충β-지중해빈혈기인돌변류형적존재.
