CAJ | 학술논문

[目的]探讨荧光 MGB探针实时 PCR技术检测经典型苯丙酮尿症的基因突变.[方法]运用荧光 MGB探针实时 PCR检测经典型苯丙酮尿症 33例 ,一级亲属 43例 ,正常对照 30例.检出 R243Q突变的 PCR标本进行测序验证.[结果]发现 11例 PKU具有 R243Q突变 , 突变频率为 33% , 其中突变纯合子 4例 , 突变杂合子 7例 , 一级亲属检出 R243Q杂合子突变 9例 , 正常人未发现 R243Q突变.所有突变均经测序证实.[结论]PAH基因第 7外显子的 R243Q点突变在中国 PKU患者中有较高的突变率 ; 荧光 MGB探针实时 PCR是 PKU的基因诊断良好技术平台.
[목적]탐토형광 MGB탐침실시 PCR기술검측경전형분병동뇨증적기인돌변.[방법]운용형광 MGB탐침실시 PCR검측경전형분병동뇨증 33례 ,일급친속 43례 ,정상대조 30례.검출 R243Q돌변적 PCR표본진행측서험증.[결과]발현 11례 PKU구유 R243Q돌변 , 돌변빈솔위 33% , 기중돌변순합자 4례 , 돌변잡합자 7례 , 일급친속검출 R243Q잡합자돌변 9례 , 정상인미발현 R243Q돌변.소유돌변균경측서증실.[결론]PAH기인제 7외현자적 R243Q점돌변재중국 PKU환자중유교고적돌변솔 ; 형광 MGB탐침실시 PCR시 PKU적기인진단량호기술평태.